تست آمنیوسنتز | چیستی، کاربردها، ریسک‌ها و مراحل
تست آمنیوسنتز یکی از تست‌های مهم قبل از زایمان است که در طی آن مقدار اندکی از مایع آمنیوتیک به عنوان نمونه برداشته می‌شود و برای بررسی بیماری‌های ژنتیکی مختلف مثل سندروم داون، آزمایش می‌شود. این تست، ساده و سریع است و مانند سایر آزمایش‌های پیش از زایمان، می‌تواند از مشکلات جدی در نوزاد پیشگیری کند. در این مطلب قصد داریم آمنیوسنتز و کاربردهای آن را بیشتر توضیح دهیم، پس از شما دعوت می‌کنیم تا با ما در مجله بیوزوم همراه باشید.
تست آمنیوسنتز یکی از آزمایش‌های پیش از زایمان است که معمولاً در سه‌ماهه دوم یا سوم بارداری انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند بعضی از بیماری‌های کروموزومی خاص مثل سندرم داون یا بیماری‌های ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک (Cystic fibrosis) را تشخیص دهد. در طی آمنیوسنتز، پزشک با کمک یک سوزن نازک مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را از کیسه اطراف جنین بر می‌دارد. سپس این مایع در آزمایشگاه به عنوان نمونه مورد آزمایش و بررسی قرار می‌گیرد.
در طول بارداری، جنین در داخل کیسه آمنیوتیک رشد می‌کند. مایع آمنیوتیک جنین را احاطه کرده و از آن در کیسه آمنیوتیک محافظت می‌کند. به علاوه، مایع آمنیوتیک شامل برخی از سلول‌های جنین نیز هست. این سلول‌ها با اطلاعات ژنتیکی که حمل می‌کنند می‌توانند به تشخیص بیماری‌های ژنتیکی کمک کنند.
تست آمنیوسنتز برای تشخیص چه مواردی کاربرد دارد؟
آزمایش آمنیوسنتز می‌تواند بیماری‌های کروموزومی، ژنتیکی یا نقایص مادرزادی (که به عنوان ناهنجاری‌های بدو تولد نیز شناخته می‌شوند) را تشخیص دهد، از جمله:
- سندرم داون
- بیماری تای-ساکس (Tay-Sachs disease)
- نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا (مهره شکاف یا Spina bifida) یا آنانسفالی (Anencephaly)
- رشد ریه جنین: اگر برای حفظ سلامت مادر یا جنین نیاز به زایمان زودتر از موعد باشد، بررسی رشد ریه جنین به کمک آمنیوسنتز مفید خواهد بود.
- بیماری Rh (Rh disease): در این بیماری نوع Rh خون مادر و جنین متفاوت است و به شدت خطرناک است.
آمنیوسنتز گاهی برای درمان پلی‌هیدرآمنیوس (Polyhydramnios) نیز استفاده می‌شود. در این شرایط مقدار مایع آمنیوتیک بیش از حد است و پزشکان از تست آمنیوسنتز برای برداشتن مایع اضافی استفاده می‌کنند.
چه کسانی کاندید تست آمنیوسنتز هستند؟
در صورتی که پزشک در حین بارداری با موارد زیر مواجه شود، معمولاً آمنیوسنتز را توصیه می‌کند:
- آزمایش سونوگرافی در جنین ناهنجاری تشخیص دهد.
- آزمایش غربالگری پیش از زایمان خطر بالای اختلال کروموزومی را نشان دهد.
- برخی بیماری‌های ژنتیکی مانند بیماری سلول داسی‌شکل یا فیبروز کیستیک در خانواده پدر و مادر وجود داشته باشد یا یکی از آن‌ها ناقل یک بیماری ژنتیکی باشند.
- سن مادر در زمان زایمان بالای 35 سال باشد، در افراد بالای 35 سال احتمال بیشتری برای داشتن نوزادی با اختلال کروموزومی وجود دارد.
تست آمنیوسنتز چه زمانی انجام می‌شود؟
بیشتر روش‌های آمنیوسنتز بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری (در طول سه‌ماهه دوم بارداری) انجام می‌شود. انجام آزمایش آمنیوسنتز در مراحل اولیه بارداری خطرات بیشتری مانند سقط جنین را به همراه دارد.
در برخی موارد، پزشکان آمنیوسنتز را در مراحل بعدی بارداری انجام می‌دهند. به عنوان مثال، اگر پزشک این آزمایش را برای بررسی رشد ریه جنین یا درمان پلی‌هیدرآمنیوس توصیه کند، احتمالاً در سه‌ماهه سوم انجام خواهد شد.
ریسک‌های تست آمنیوسنتز چیست؟
بیشتر روش‌های آمنیوسنتز ایمن هستند، ولی این تست می‌تواند خطرات کوچک اما جدی برای مادر و جنین به همراه داشته باشد. برخی از عوارض آزمایش آمنیوسنتز عبارتند از:
- گرفتگی عضلانی
- خونریزی یا نشت مایع آمنیوتیک
- جراحت یا عفونت
- پایان پیش از موعد بارداری (مثل سقط جنین یا مرگ جنین در رحم)
- زایمان زودرس
عوارض آمنیوسنتز نادر هستند. در کمتر از 1٪ موارد، آمنیوسنتز منجر به سقط جنین یا زایمان زودرس می‌شود، در نتیجه سقط جنین پس از آمنیوسنتز بسیار نادر است. آسیب به کیسه آمنیوتیک یا غشاهای آمنیوتیک، از دست دادن مایع آمنیوتیک، خونریزی یا عفونت دلایل احتمالی سقط جنین در اثر تست آمنیوسنتز هستند. پزشکان پیش از توصیه و انجام آزمایش آمنیوسنتز، در مورد ریسک سقط جنین با متقاضیان مشورت می‌کنند. حدود 2٪ از افراد پس از آمنیوسنتز لکه‌بینی یا گرفتگ عضلانی را تجربه می‌کنند.
با اینکه عوارض جدی و مهم در آمنیوسنتز نادر هستند، اما پزشکان قبل از انجام آن تمامی خطرات احتمالی را بررسی می‌کنند تا مطمئن شوند این تست، نتیجه مطلوبی خواهد داشت.
انجام تست آمنیوسنتز چه مراحلی دارد؟
تست آمنیوسنتز توسط متخصص زنان و زایمان یا متخصص طب مادر و جنین (پریناتولوژیست) انجام می‌شود. انجام آمنیوسنتز از ابتدا تا انتها حدود 30 دقیقه طول می‌کشد. اما فرآیند واقعی نمونه‌برداری یعنی زمانی که سوزن داخل رحم است تنها یک یا دو دقیقه زمان می‌برد.
ابتدا مادر به پشت دراز می‌کشد و شکم به رو قرار می‌گیرد. سپس برای انجام آزمایش مراحل زیر به ترتیب اجرا می‌شوند:
- ناحیه کوچکی از شکم مادر با ماده ضدعفونی‌کننده تمیز می‌شود تا میکروب‌ها از بین بروند.
- ژل مخصوصی روی شکم مادر مالیده می‌شود.
- دستگاهی شبیه به چوب‌دستی که به آن پروب یا ترانسدیوسر می‌گویند، روی ژل حرکت داده می‌شود تا تصاویر سونوگرافی جنین روی صفحه نمایش نزدیک ثبت شود.
- یک سوزن نازک و توخالی از طریق شکم و رحم وارد بخشی از کیسه آمنیوتیک می‌شود که از جنین دور است.
- مقدار کمی مایع از طریق سوزن برداشته می‌شود.
- سوزن از شکم مادر خارج می‌شود.
- در طی تست، ضربان قلب و حرکت جنین با سونوگرافی بررسی می‌شود تا اطمینان حاصل شود که این روش بر آن‌ها تأثیری نداشته باشد.
پس از انجام تست آمنیوسنتز، پزشک نمونه مایع آمنیوتیک را به آزمایشگاه ارسال می‌کند. در آزمایشگاه سلول‌های جنین از مایع آمنیوتیک جدا شده و متخصص این سلول‌ها را تجزیه و تحلیل می‌کند. سلول‌ها برای چند روز در آزمایشگاه کشت داده می‌شوند تا برای بیماری‌های ژنتیکی یا نقایص لوله عصبی آزمایش شوند. نتایج کامل آزمایش معمولاً بعد از حدود دو هفته آماده می‌شوند.
جمع‌بندی
در این مطلب توضیح دادیم که تست آمنیوسنتز چیست و چطور برداشتن کمی از مایع آمنیوتیک می‌تواند قبل از زایمان، به تشخیص بیماری‌های ژنتیکی کمک کند. در ادامه کاربردهای این تست و افرادی که کاندید مناسبی برای انجام آن هستند را برشمردیم. سپس گفتیم که این آزمایش در چه دوره‌هایی از بارداری انجام می‌شود و چه ریسک‌ها و خطراتی را به دنبال دارد. در انتها مراحل دقیق انجام آن را مرحله به مرحله بررسی کردیم. در دنیای امروز اهمیت تست‌های پیش از زایمان از کسی پوشیده نیست و با وجود خطرات و ریسک‌های آن، همچنان جهت اطمینان از سلامت جنین بهترین گزینه هستند.
سوالات متداول
1- آیا انجام تست آمنیوسنتز اجباری است؟
خیر، انجام تست آمنیوسنتز اجباری نیست و به شرایط پزشکی، نتایج غربالگری، یا تصمیم شخصی بستگی دارد. پزشک ممکن است آن را در صورت خطر بالای بیماری‌های ژنتیکی یا کروموزومی توصیه کند.
2- نتایج تست آمنیوسنتز تا چه اندازه دقیق است؟
نتایج آمنیوسنتز برای تشخیص بیماری‌های کروموزومی مانند سندرم داون و بیماری‌های ژنتیکی خاص، دقتی بالای 99٪ دارد. البته برای نقایص لوله عصبی ممکن است دقت آن کمی کمتر باشد و آزمایش‌های تکمیلی لازم باشد.
3- آیا انجام تست آمنیوسنتز می‌تواند باعث اوتیسم شود؟
خیر، این روش برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی انجام می‌شود و ارتباطی با اوتیسم ندارد. هیچ آمار علمی معتبری مبنی بر اوتیسم ناشی از آمنیوسنتز وجود ندارد.
4- چه تفاوتی میان تست آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی (Chorionic villus sampling) وجود دارد؟
هر دو آزمایش پیش از زایمان هستند که برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و کروموزومی جنین استفاده می‌شوند ولی نمونه برداری پرزهای کوریونی در سه ماهه اول بارداری انجام می‌شود و نمی‌تواند نقایص لوله عصبی را مشخص کند.
