جهش ژنتیکی چیست ؟ – به زبان ساده
همان طور که در فصل چهارم سال دوازدهم خواندیم، الفبای حیات از کنار هم قرار گرفتن 4 حرف تشکیل شده و بدن انسان مانند یک کتاب از جملاتی با همین تعداد حروف تشکیل شده است. حال جالب است بدانید که با وجود دقت بالای بدن در نگارش کلمات و جملات، گاهی یک تغییر کوچک سبب ایجاد جمله‌ای کاملا متفاوت می‌شود؛ نام این تغییرات، جهش ژنتیکی است که تغییرات دائمی در الفبای حیات بوده و تاثیرات زیادی بر زندگی موجودات زنده می‌گذارند.
اما به راستی جهش‌های ژنتیکی همگی مضر هستند؟ آیا می‌توانند مفید هم باشند؟ یا ممکن است جهشی رخ دهد ولی هیچ تاثیری نداشته باشد؟ در ادامه با مجله بیوزوم همراه باشید تا علاوه‌بر پاسخ به این سوالات، بیشتر با جهش ژنتیکی ، چگونگی رخداد و انواع آن آشنا شویم.
مطلب مرتبط: دی ان ای (DNA) چیست؟
جهش‌های ژنتیکی را می‌توان به دو دسته اصلی بی‌خطر و خطرناک دسته‌بندی کرد:
- جهش تعویض یا جایگزینی، ساده‌ترین و بی‌ضررترین نوع جهش ژنتیکی است، اگر هر کد ژنتیکی را یک کلمه در نظر بگیریم، طی این نوع جهش یک حرف از یک کلمه با حرف دیگری جایگزین خواهد شد برای مثال حرف “ب” در کلمه سیب با حرف “ر” جایگزین می‌شود و کلمه سیر ایجاد می‌شود. در نگاه ژنتیکی در این جهش، یک باز با یک باز دیگر در یک ژن تعویض می‌شود و هیچ تاثیری بر تعداد اسیدآمینه‌های پروتئین آن ژن نخواهد گذاشت.
- جهش‌های حذفی یا جهش جایگیری خطرناک‌ترین جهش‌ها هستند که باعث ایجاد محصولات ژنی یا پروتئین‌هایی ناقص و بدون عملکرد شوند.
در قسمت‌های بعدی مقاله به بررسی این موارد خواهیم پرداخت اما قبل از آن به این پرسش پاسخ می‌دهیم که جهش ژنتیکی چه زمانی و چگونه رخ می‌دهد؟
چه زمانی جهش ژنتیکی رخ می‌دهد؟
چون در طی تقسیم سلولی امکان بروز خطا در ژنوم سلول بالا می‌رود، پس معمولا جهش‌های ژنتیکی در طول فرآیند تقسیم رخ می‌دهند. در سلول‌های یوکاریوتی مانند سلول‌های بدن انسان، دو نوع تقسیم سلولی وجود دارد:
میتوز
فرآیند تکثیر سلول‌های پیکری جدید برای بدن با تقسیم میتوز انجام شده و در طی آن، یک سلول مادر به دو سلول خواهری تقسیم می‌شود که محتوای ژنتیکی این دو سلول کاملا مشابه است. گفتنی است، این تقسیم با حفظ عدد کروموزومی انجام شده و برای رشد و ترمیم حیاتی است.
میوز
فرآیند ساخت سلول‌های جنسی یوکاریوتی (اسپرم و تخمک) با تقسیم میوز انجام می‌شود که در طی آن، هر سلول نیمی از کروموزوم‌های خود را به طور مساوی، از والدینش به ارث می‌برد.
بیشتر بخوانید: تقسیم سلولی چیست ؟
بعد از آشنایی با جهش و زمان رخداد آن، در ادامه به چگونگی ایجاد جهش می‌پردازیم.
مطلب مرتبط: نگاهی بر انواع سلول ، سازندگان حیات
جهش ژنتیکی چگونه ایجاد می‌شود؟
همانطور که اشاره کردیم، جهش‌های ژنتیکی در طول تقسیم سلولی رخ می‌دهند. هنگام تقسیم سلولی، ماده ژنتیکی دو برابر شده تا بین سلول‌های خواهری تقسیم شود. در طول تقسیم سلولی جای زیادی برای خطا وجود دارد، زیرا سلول‌ها ممکن است هنگامی‌که در حال کپی ماده ژنتیکی خود هستند، حروف را تعویض (جایگزین)، حذف (برداشت) یا درج (اضافه) کنند.
اگر خطایی حین تقسیم سلولی رخ دهد (جهش ژنتیکی)، ممکن است دستورالعمل ژنتیکی توسط سلول‌ها قابل‌خواندن نباشد، یا ممکن است قطعات حذف شده باشند و حتی امکان دارد قطعات غیرضروری اضافه‌شده باشند. همه این‌ها می‌تواند به این معنی باشد که سلول‌های فرد نمی‌توانند آن‌طور که باید عمل کنند زیرا ماده وراثتی دچار تغییر شده است.
در ادامه مطالب به اثر جهش روی یک بافت و مشکلاتی که می‌تواند ایجاد کند، اشاره می‌کنیم.
چگونه جهش ژنتیکی در یک بخش، بافت‌های دیگر را تحت تأثیر قرار می‌دهد؟
یک جهش ژنتیکی، اطلاعاتی را که سلول‌های بدن برای تشکیل و عملکرد نیاز دارند، تغییر می‌دهد. همانطور که می‌دانید ژن‌ها مسئول ساخت پروتئین‌ها هستند و این واحدهای عملکردی بدن، ویژگی‌های یک فرد را شکل می‌دهند. حال اگر ژن‌ها در اثر جهش ژنتیکی دچار تغییر شوند، پروتئین‌ها نیز عملکرد مناسبی نخواهند داشت و بدین ترتیب، فرد ممکن است یک بیماری ژنتیکی را تجربه کند. علائم چنین بیماری‌هایی به این بستگی دارد که کدام ژن دارای جهش شده است. این علائم و نشانه‌ها می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- ویژگی‌های فیزیکی مانند ناهنجاری‌های صورت، شکاف کام، انگشتان دست‌وپا به هم متصل و یا کوتاهی قد
- مشکلات عملکرد شناختی (فکری) و تأخیر رشد
- کاهش بینایی یا شنوایی
- مشکلات تنفسی
- افزایش خطر ابتلا به سرطان
انواع جهش ژنتیکی ازنظر منشأ
جهش‌های ژنتیکی را طبق محل شکل‌گیری آن‌ها به دو بخش طبقه‌بندی می‌کنند. همانطور که می‌دانید، سلول‌های بدن انسان به‌طورکلی به دو دسته پیکری و زایا طبقه‌بندی می‌شوند، بر این اساس هر یک از دو نوع سلول می‌توانند دچار جهش شوند. انواع این جهش‌های ژنتیکی عبارت هستند از:
جهش زایا
جهش زایا تغییری است که در ژن سلول‌های جنسی پدر و مادر (تخمک یا اسپرم) رخ می‌دهد و بر ساختار ژنتیکی فرزند آن‌ها تأثیرگذار است (به ارث می‌رسد).
جهش سوماتیک
جهش سوماتیک تغییری است که در ژن جنین پس از لقاح و در حال رشد، اتفاق می‌افتد به عبارت دیگر این جهش‌ها در سلول‌های پیکری رخ می‌دهند. گفتنی است که جهش سوماتیک ممکن است در تمام سلول‌های بدن در حال رشد، به‌غیراز سلول‌های تولیدمثلی یعنی همان اسپرم و تخمک، رخ دهد.
بیشتر بدانید: جهش‌های سوماتیک از پدر و مادر به فرزند منتقل نمی‌شوند و ارثی نیستند؛ چرا که ویژگی‌ها فقط از اسپرم و تخمک انتقال می‌یابند. سلول‌های جنسی تحت تأثیر جهش‌های سوماتیک قرار نمی‌گیرند.
بعد از آشنایی با منشأ گوناگونی جهش‌ها، انواع مختلف جهش ژنتیکی را بررسی می‌کنیم.
انواع جهش ژنتیکی از نظر تغییر فنوتیپ (رخ نمود)
طبقه‌بندی جهش‌ها با توجه به علت وقوع جهش، تأثیری که بر عملکرد محصولات ژنی یا همان پروتئین‌ها می‌گذارد و نوع تغییری که در ساختمان ژن ایجاد می‌کند، به روش‌های مختلفی صورت می‌گیرد.
عوامل جهش‌زای مختلفی می‌توانند منجر به ایجاد تغییر در ماده ژنتیکی ارگانیسم‌ها شوند. ازجمله این عوامل جهش‌زا می‌توان به موارد زیر اشاره نمود:
- عوامل ایجادکننده‌ی سرطان
- پرتوهای پرانرژی مثل پرتوهای یونیزان
- فاکتورهای محیطی مثل آلودگی‌ها
- بعضی از مواد غذایی
حال با توجه به موارد گفته شده، جالب است بدانید که گاهی جهش ژنتیکی ممکن است به‌عنوان یک اتفاق طبیعی در حین تکثیر و همانندسازی دنا یا رنا رخ بدهند، مثلاً بعضی‌اوقات آنزیم‌ها و سایر اعضای فرآیند همانندسازی، ممکن است بازها را به اشتباه در رشته ژنتیکی جدید قرار دهند و به‌این‌ترتیب در توالی بازهای ژنوم تغییر ایجاد شود.
انواع جهش را بر اساس تأثیری که بر ظاهر و فنوتیپ افراد می‌گذارند؛ به 3 دسته تقسیم می‌کنند که در ادامه به توضیح هریک پرداخته‌ایم:
جهش ژنتیکی مضر
جهش مضر منجر به بروز صفتی در فرد می‌شود که برای بقا و ادامه زندگی او مضر بوده و فرد دارای این نوع جهش، به‌مرور، بر اساس انتخاب طبیعی از محیط حذف خواهد شد. بیماری‌های ژنتیکی غالبا از این نوع هستند. در طی این نوع جهش یک پروتئین مفید عملکرد خود را از دست خواهد داد.
خنثی
جهش خنثی ممکن است باعث بروز تغییری خاص یا صفت متمایزی در فرد نشود. تأثیر این جهش بر زندگی افراد دارای آن، مضر یا مفید نیست. در طی این نوع جهش ها رمز یک اسیدآمینه به رمز دیگری برای همان اسیدآمینه تبدیل می‌شود، که در اصطلاح به آن جهش‌های خنثی یا جهش‌های خاموش می‌گویند.
مفید
جهش مفید در افراد دارای آن، معمولاً باعث بروز صفاتی می‌شود که دارای اثرات مثبتی در زندگی فرد هستند. این افراد بر اساس انتخاب طبیعی، برگزیده می‌شوند و شرایط برای بقا، افزایش باروری و تولیدمثل آن‌ها فراهم می‌گردد.
علاوه بر موارد بالا خوب است بدانید، بر اساس اتفاقی که در اثر جهش ژنتیکی برای محصول ژن رخ می‌دهد، جهش‌ها به 2 دسته تقسیم می‌شوند:
بیشتر بدانید: گاهی یک جهش می‌تواند باعث تبدیل رمز یک اسیدآمینه به رمز پایان ترجمه شود که در این صورت طول پلی پپتید حاصل، کوتاه‌تر از حالت طبیعی می‌شود. به این جهش، جهش بی‌معنا می‌گویند.
- اگر در اثر جهش ژنتیکی، محصول ژن، غیرفعال شود: یک جهش از دست دادن عملکرد رخ‌داده است.
- اگر در اثر جهش ژنتیکی، محصول ژن، دچار افزایش فعالیت شود: یک جهش افزایش عملکرد رخ‌داده است.
بیشتر بدانید: در هتروزیگوت‌ها که دو نسخه از هر آلل دارند، محصولاتی که از ژن‌های جهش‌یافته تولید می‌شوند، ممکن است باعث سرکوب اثر آلل نوع وحشی یا غالب شوند. به این جهش‌ها اصطلاحاً، جهش ژنتیکی “منفی غالب” می‌گویند.
همه این اثرات به دلیل تغییر در ساختمان ژن یا ماده کروموزومی مربوط به آن است. این تغییرات ساختاری به‌عنوان جهش‌های جایگزینی، حذف، جایگیری، تکرار، مضاعف شدن و جابجایی مطرح می‌شوند که در ادامه به توضیح بیشتر هرکدام خواهیم پرداخت.
انواع جهش ژنتیکی ساختاری
جهش ژنتیکی کوچک
جهش‌های کوچک روی یک یا چند نوکلئوتید تأثیر می‌گذارند که خود انواع متفاوتی دارند.
درج یا اضافه شدن
جهش درج، توالی DNA را با افزودن یک یا چند نوکلئوتید به ژن تغییر می‌دهد. درنتیجه، پروتئین ساخته‌شده از ژن ممکن است به‌درستی عمل نکند.
حذف
حذف‌های کوچک، یک یا چند نوکلئوتید را در یک ژن حذف می‌کنند، درحالی‌که حذف‌های بزرگ‌تر می‌توانند یک ژن کامل یا چندین ژن مجاور را حذف کنند. DNA حذف‌شده ممکن است عملکرد پروتئین‌ها یا پروتئین آسیب‌دیده را تغییر دهد.
حذف – درج
این نوع جهش زمانی اتفاق می‌افتد که حذف و درج هم‌زمان، در یک مکان در ژن اتفاق می‌افتد. در یک نوع حذف – درج، حداقل یک نوکلئوتید حذف‌شده و حداقل یک نوکلئوتید اضافه می‌شود.
بااین‌حال، تغییر باید آن‌قدر پیچیده باشد که با یک جایگزینی ساده متفاوت باشد. پروتئین حاصل ممکن است به‌درستی عمل نکند.
مضاعف شدن یا تکرار
جهش مضاعف شدن، زمانی اتفاق می‌افتد که یک قطعه از یک یا چند نوکلئوتید، در یک ژن کپی شده و در کنار توالی DNA اصلی تکرار شود. این نوع جهش ممکن است عملکرد پروتئین ساخته‌شده از ژن را تغییر دهد.
وارونگی
جهش ژنتیکی وارونگی، روی بیش از یک نوکلئوتید در یک ژن عمل می‌کند. این جهش، توالی معکوس را جایگزین توالی اصلی می‌کند و باعث تغییر آن می‌شود.
تغییر چهارچوب
یک چهارچوب خواندن، از گروه‌های سه نوکلئوتیدی تشکیل‌شده است که هرکدام یک اسیدآمینه را کد می‌کنند. یک تغییر چهارچوب زمانی اتفاق می‌افتد که اضافه شدن یا از دست رفتن نوکلئوتیدها، گروه‌بندی سه نوکلئوتیدی را تغییر می‌دهد و کد همه اسیدهای آمینه پایین‌دستی تغییر می‌کند. پروتئین حاصل معمولاً غیر عملکردی است. اضافه شدن‌ها، حذف‌ها و تکرارها همگی می‌توانند انواع تغییر چهارچوب باشند.
جهش بزرگ
جهش‌ها می‌توانند در مقیاس بزرگ‌تری رخ دهند و منجر به ایجاد ناهنجاری در کروموزوم شوند.
ناهنجاری عددی
در جهش ژنتیکی عددی، تعداد کروموزوم‌ها تغییر می‌کند این تغییر می‌تواند با کاهش یا افزایش تعداد یک یا چند کروموزوم رخ دهد. انسان دارای 23 جفت کروموزوم است یعنی 46 کروموزوم که به‌صورت دوتایی کنار هم‌جفت شده‌اند. هرگونه تغییر در تعداد این کروموزوم‌ها، جهش عددی محسوب می‌شود. ازآنجایی‌که جهش‌های بزرگ در سطح کروموزوم‌ها اتفاق می‌افتند، محققین می‌توانند این نوع جهش‌ها را با کاریوتایپ تشخیص بدهند. کاریوتایپ روشی آزمایشگاهی است که مجموعه کروموزوم‌های سلول یک موجود زنده را می‌تواند نمایش دهد. کاریوتایپ‌ها از آن جهت که وضعیت کروموزوم‌ها، تعداد آن‌ها و وجود جهش یا ناهنجاری در آن‌ها را نشان می‌دهند دارای اهمیت بالایی هستند.
بیشتر بدانید: مشهورترین ناهنجاری عددی، بیماری سندروم داون است. مبتلایان به این بیماری، به‌جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارند. این جهش بزرگ روی کروموزوم شماره 21 این افراد رخ‌داده است و به‌جای دو کروموزوم 21، دارای سه کروموزوم 21 هستند.
ناهنجاری ساختاری
ناهنجاری ساختاری به دلیل بازآرایی یا از دست رفتن بخشی از محتوای ژنتیکی به وجود می‌آید. ساختمان کروموزوم‌ها معمولاً به علت وقوع جهش‌ها دچار تغییر می‌شوند و با عوض شدن ساختار، کروموزوم چندین شکل می‌تواند به خود بگیرد. جهش‌های ساختاری را می‌توان در 4 بخش طبقه‌بندی کرد:
- جهش حذف
- جهش جابه‌جایی
- جهش مضاعف‌شدگی
- جهش وارونگی
جهش حذف
گاهی جهش ممکن است باعث از دست رفتن بخشی از کروموزوم شود که به آن حذف می‌گویند. این جهش‌های حذفی در کروموزوم‌ها غالبا منجر به مرگ می‌شوند.
جهش جابجایی
از دیگر جهش‌های ساختاری، جهش جابه‌جایی است که در آن یک بخش از کروموزوم به بخش دیگری از همان کروموزوم یا به یک کروموزوم غیر همتا انتقال می‌یابد.
جهش مضاعف‌شدگی
جهش مضاعف‌شدگی حالتی را شامل می‌شود که بخشی از یک کروموزوم به کروموزوم همتا منتقل شود و این بخش در کروموزوم همتا تکرار می‌شود.
جهش وارونگی
اگر جهت قرارگیری بخشی از یک کروموزوم در جای اصلی خود، معکوس شود، کروموزوم دچار جهش وارونگی می‌گردد.
نکته: سه جهش ژنتیکی اصلی حذف، مضاعف شدگی و وارونگی، تک کروموزوم را شامل شده و دو جهش ژنتیکی اصلی اضافه شدن و جابه‌جایی، دو کروموزوم را شامل می‌شوند.
آیا جهش‌ها، ارثی و قابل‌انتقال به نسل بعد هستند؟
بله، شما می‌توانید جهش‌های ژنتیکی زایا را به ارث ببرید، درحالی‌که جهش‌های سوماتیک بدون سابقه‌ی قبلی جهش در خانواده شما، رخ می‌دهند. برای اثبات این موضوع، الگوهای مختلفی در آزمایشات و معاینات پزشکی وجود دارد که نشان می‌دهند جهش‌های ژنتیکی می‌توانند از والدین به فرزندان منتقل شوند (ارثی).
جمع‌بندی
همانطور که اشاره شد، جهش‌ها تغییراتی دائمی در توالی نوکلئوتیدی هستند که ممکن است خطرناک یا بی‌خطر باشند. جهش‌ها می‌توانند باعث بروز صفات یا ویژگی‌های خاص در افراد شوند که برای حیات و بقای فرد، مضر، مفید یا بی‌اثر است که با توجه به اهمیت بالای این موضوع، در مطلبی که مطالعه کردید، به تعریف جهش ژنتیکی ، چگونگی ایجاد و انواع آن پرداخته شد.
سوالات متداول جهش ژنتیکی
1- جهش ژنتیکی چگونه رخ می‌دهد؟
عوامل متعددی مثل پرتوهای یونیزان، فاکتورهای محیطی و مواد غذایی می‌توانند سبب ایجاد تغییرات دائمی در توالی DNA شوند و جهش ژنتیکی را ایجاد کنند.
2- انواع جهش ژنتیکی کدامند؟
جهش‌ها بر اساس فاکتورهای گوناگونی طبقه‌بندی می‌شوند مثلاً ازنظر خطرناک یا بی‌خطر بودن. اما به‌طورکلی شامل جهش‌های کوچک (اضافه شدن، حذف شدن، جایگزینی) و بزرگ (ناهنجاری عددی و ناهنجاری ساختاری) هستند.
3- عوامل جهش‌زا کدامند؟
- عوامل ایجادکننده سرطان
- پرتوهای پرانرژی مثل پرتوهای یونیزه کننده
- عوامل محیطی مثل آلودگی‌ها
- برخی مواد غذایی
