اختلال طیف اوتیسم بیماری نیست
امروزه بحث‌ها و نظرات زیادی درباره‌ی اختلال طیف اوتیسم (Autism spectrum disorder – ASD) وجود دارد. عده‌ای آن را بیماری و گروه دیگری آن را یک اختلال مغزی می‌دانند. اما در این بین نظر متخصصین علوم اعصاب بسیار قابل استنادتر است. آن‌ها می‌گویند که اوتیسم یک حالت شناختی بوده و بیماری نیست. فرآیند رشد در مغزِ افراد اوتیستیک (کسانی که ASD دارند)، وابسته به شرایط اپی‌ژنتیکی (Epigenetics) و ژنتیکی است. این موضوع باعث ایجاد تفاوت‌هایی در زندگی آن‌ها نسبت به افراد عادی میشود.
در این مطلب قصد داریم تا با بهره‌گیری از آخرین مقالات منتشر شده درباره‌ی اختلال طیف اوتیسم به بررسی آن بپردازیم.
اختلال طیف اوتیسم (ASD) یک ناتوانی رشدی – تکوینی در مغز بوده که به علل گوناگون، مانند موارد زیر ایجاد میشود:
- علل ژنتیکی (یعنی علت‌هایی که به دلیل ایجاد تفاوت (مثل جهش) در ساختار ماده ژنتیک بوجود می‌آید)
- علل اِپی ژنتیکی (یعنی علت‌هایی که منجر به تغییر در ساختار ماده ژنتیک نشده ولی روی عملکرد آن تاثیر می‌گذارد مانند عوامل دخیل در تنظیم بیان ژن)
علت ژنتیکی بروز اختلال طیف اوتیسم
یکی از این دلایل ابتلا به اوتیسم، ژنتیک است. افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم می‌توانند به دلیل وجود برخی ناهنجاری‌های ژنتیکی به این اختلال دچار شوند. از مهم‌ترین ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌توانیم به ایجاد جهش‌هایی اشاره کنیم که در ساختار نوکلئوتیدیِ DNA بوجود می‌آیند.
این جهش‌ها ممکن است در ترشح فاکتورهای نسخه برداری اختلال ایجاد کرده و فرآیند تکوین مغز را مختل کند.
علت اِپی‌ژنتیکی بروز اختلال طیف اوتیسم
به دلیل گسترده بودن موارد غیر ژنتیکی، آزمایش و بررسی این موارد بسیار سخت و زمان‌بر است. اختلال طیف اوتیسم علاوه بر دلایل ژنتیکی، دلایل اپی ژنتیکی زیادی دارد که محققین امروزه در تلاش برای درک مکانیسم‌های اِپی ژنتیکیِ موثر بر ایجاد اختلال طیف اوتیسم هستند.
از آنجایی که اختلال طیف اوتیسم ، یک اختلال طیفی محسوب میشود. در نتیجه افراد اوتیستیک تفاوت‌های زیادی باهم دارند. به طوری که افراد مبتلا به آن ممکن است در گفتار، شنیدار و برقراری ارتباط با دیگران متفاوت باشند. به طوری که برخی از افراد اوتیستیک (مبتلا به ASD) دارای مهارت گفتاری فوق‌العاده‌ای بوده اما برخی دیگر به طور غیرزبانی و با اشارات به گفت و گو می‌پردازند.
از دیگر تفاوت‌های افراد مبتلا به ASD با انسان‌های عادی می‌توان به احتیاجات آنان اشاره نمود. برخی از افراد مبتلا به اوتیسم نیازمند کمک بسیار زیادی در زندگی خود هستند اما عده‌ای دیگر می‌توانند بدون کمک دیگران هم به زندگی عادی خودشان ادامه دهند.
نکته دیگری که در ارتباط با اختلال طیف اوتیسم می‌توان گفت آن است که کودکان مبتلا به اوتیسم چون نسبت به افراد عادی علائم افسردگی، اضطراب و بیش فعالی بیش‌تری را بروز می‌دهند، می‌توانند در طی مراحل زندگی خود مانند: دوران مدرسه، محل کار و… دچار مشکل شوند.
علائم افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم
افراد اوتیسمی ممکن است علائم زیر را نشان بدهند:
- مشکلات در برقراری ارتباط
- مشکلات در تعاملات اجتماعی
- رفتارها یا علایق محدود و سطحی
- انجام کارهای تکراری
- دوری از تنوع و تغییر
- آشفتگی زیاد از نور و صدای زیاد
- عدم برقراری تماس پوستی
نکته: ممکن است هریک از علائم یاد شده در افراد غیر اوتیسمی نیز مشاهده شود. اما میزان بروز و شدت آن در افراد اوتیستیک به شدت بالاتر است.
تشخیص اختلال طیف اوتیسم
تشخیص اختلال طیف اوتیسم کمی دشوار است. زیرا هیچ گونه آزمایش پزشکی معمولی مانند آزمایش خون برای تشخیص آن وجود ندارد. به همین خاطر متخصصین برای تشخیص اوتیسم به رفتار و نحوه رشد کودک توجه میکنند.
تشخیص ASD می‌تواند از سن 18 ماهگی (حتی کمتر) تا 2 سالگی انجام شود.
نکته: در تشخیص اختلال طیف اوتیسم استثنائاتی وجود دارد که ممکن است ابتلای فرد تا سن نوجوانی تشخیص داده نشود.
درمان اختلال طیف اوتیسم
درمان اختلال طیف اوتیسم به معنای حذف تمامی علائم آن نبوده و فرد به یک انسان عادی تبدیل نمی‌شود.
در بحث درمان اختلال طیف اوتیسم 2 نکته حائز اهمیت است:
- درمان‌های کنونی در راستای کاهش علائم اوتیسم بوده و بیشتر به جنبه‌های شناختی و رفتاری فرد می‌پردازد.
نکته: در درمان اختلال طیف اوتیسم از خطوط دارویی، بسیار کم استفاده میشود. - به دلیل آن‌که افراد اوتیستیک هیچ‌کدام علائم شبیه به یکدیگر را نداشته و هرکدام دارای نقاط ضعف و قوت مخصوص به خود هستند، در برنامه‌های درمانی معمولا از چندین متخصص در حوزه‌های گوناگون استفاده میشود.
عوامل خطر در بروز اختلال طیف اوتیسم
همانطور که در قسمت‌های بالا به آن اشاره شد، ابتلا به اوتیسم تنها یک دلیل نداشته و عوامل مختلف ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی در بروز آن دخیل هستند.
امروزه اطلاعات نسبتا کمی درباره‌ی علل خاص ابتلا به اوتیسم در دسترس است. (مانند جهش در توالی قسمتی از یک ژن)
اما شواهد موجود نشان می‌دهد که عوامل زیر می‌تواند کودکان را در معرض خطر بیش‌تری قرار دهد:
- داشتن یک خواهر یا برادر مبتلا به اوتیسم
- داشتن شرایط خاص ژنتیکی مانند: سندرم X شکننده یا توبراسکلروزیس
- آسیب دیدگی فیزیکی در بدو تولد (ضربه، مواد شیمیایی و پرتویی و…)
- سن بالای والدین در هنگام بارداری و تولد
جالب است بدانید که مرکز تشخیص و کنترل بیماری ایالات متحده آمریکا (CDC) به عنوان یک مجموعه‌ی پیشتاز در تحقیق بر روی مبتلایان اوتیسم، به تازگی مطالعه‌ای را روی کودکان با سن بالای 2 سال آغاز کرده تا سلامت، عملکرد و نیازهای افراد مبتلا به اوتیسم را در زمان بلوغ مشخص کند.
اختلال طیف اوتیسم چطور بروز پیدا می‌کند؟
وقتی یک نوزاد به دنیا می‌آید، در مغز وی بیش از 100 میلیارد نورون وجود دارد که اغلب بدون الگوی خاص و هماهنگی فعالیت میکنند. در این سن به دلیل هماهنگ نبودن نورون‌ها با یکدگیر و عدم وجود مسیرهای تخصص یافته در مغز، شاهد آن هستیم که یک نوزاد نمی‌تواند درک درستی از پیرامون خود داشته و پاسخ‌های مطلوبی به محرکات اطراف خود بدهد.
پس از گذشت مدتی (9 ماه تا 2 سال) طبق یک الگوی ژنتیکی، سلول‌های عصبی مغز با یکدیگر هماهنگی پیدا کرده و به آرامی مسیرهای تخصصی را با برقراری سیناپس‌های پایدار، شکل می‌دهند. در این حالت ما شاهد آن هستیم که رفتار کودک نسبت به زمان نوزادی اصلاح شده و قادر به انجام فعالیت‌های پیچیده‌تر مانند غلتیدن، تلاش برای بیان کلمات ساده، نشستن و… می‌باشد. به این فرآیند که طی آن فرد روز به روز مهارت بیش‌تری در انجام امور پیدا می‌کند انعطاف پذیری مغز (Brain plasticity) می‌گویند.
بیشتر بخوانید: آشنایی با انعطاف‌پذیری عصبی یا نوروپلاستیسیتی
نکته: در هنگام رشد نوزاد و وقوع فرآیند انعطاف پذیری مغز، چندین میلیون از نورون‌ها طبق یک الگوی ژنتیکی کاملا طبیعی اقدام به خودکشی سلولی (Apoptosis) میکنند. که در نهایت تعداد نورون‌ها در یک فرد بالغ به 86 میلیارد تقلیل پیدا خواهد کرد.
اما شاید برایتان جالب باشد که چرا مغز با از دست دادن نورن‌هایش می‌تواند کارهای پیچیده‌تری را انجام دهد؟
پاسخ این سوال در تکامل مغز نهفته است. در طی تکامل، مغز انسان (به طور کلی مغز پریمات‌ها) یاد گرفته است که با ایجاد مسیرهای همیشگی و ثابت توسط نورون‌ها به پردازش اطلاعات بپردازد. در این حین به علت لزوم ذخیره‌ی انرژی، نورون‌هایی که در ایجاد مسیرهای پایدار شرکت نمی‌کنند حذف شده و مغز با سلول‌های عصبی حاضر در مسیرهای ثابت عصبی به کار خود ادامه می‌دهد.
حال اگر به علت عوامل ژنتیکی یا اِپی‌ژنتیکی این خودکشی‌های سلولی اتفاق نیفتد در عملکرد مغز اختلالاتی همچون اختلال طیف اوتیسم بوجود می‌آید.
بیشتر بخوانید: آناتومی مغز انسان
غربالگری افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم
همانطور که در قسمت بالا به آن اشاره کردیم، تشخیص دادن اختلال طیف اوتیسم با آزمایشات ساده و معمولی مانند آزمایش خون، ادرار و… امکان‌پذیر نیست. اما در راستای غربالگری افراد مبتلا آزمایشات مخصوصی انجام میشود که در این قسمت به یکی از مهم‌ترین و رایج‌ترین آن‌ها می‌پردازیم.
تست پاسخ حسی شنواییِ ساقه‌ی مغز
تست پاسخ حسی شنواییِ ساقه‌ی مغز (Auditory Brainstem Response – ABR)، یک آزمایش بی خطر و بدون درد (غیر تهاجمی) برای مشاهده‌ی نحوه‌ی فعالیت اعصاب شنوایی و مغز به صداها است.
از آن‌جا که کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم در تکوین مغزی خود دچار مشکل هستند، این آزمایش می‌تواند اصلی‌ترین گام در راستای غربالگری افراد اوتیستیک باشد.
نحوه‌ی انجام تست ABR
این آزمایش معمولا در رنج سنی نوزاد تا کودک 6 ماهه انجام شده و بهترین نتیجه را زمانی که کودک خواب است، دارد.
نحوه‌ی انجام این آزمایش بدین صورت است که الکترود‌های چسبنده و نرمی را در اطراف گوش و پیشانی کودک قرار می‌دهند. بعد از اتصال الکترودها، یک هدست کوچک روی گوش‌ها قرار گرفته و با فرکانس‌های مختلف صدا تولید می‌کند. در این زمان فعالیت اعصاب شنوایی بر روی یک نمایشگر نشان داده میشود و پزشک با بررسی ثبت‌های گرفته شده تشخیص می‌دهد که آیا فعالیت سیستم پردازش شنوایی مغز عادی است یا خیر.
و در صورتی که پاسخ خیر باشد، آزمایشات شناختی دیگری برا اطمینان تجویز میشود.
این آزمایش زمان‌بر بوده و ممکن است بین 1 الی 3 ساعت طول بکشد. زیرا اگر در حین پخش صدا کودک یا نوزاد بیدار شود، متخصص جهت گرفتن نتیجه‌ی بهتر، آزمایش را متوقف نموده تا کودک مجددا به خواب رود.
چالش ها و نگرانی‌های خانواده‌ی بیماران اوتیسم
بسیاری از والدین نگران فرزندان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم خود هستند. در این میان جهت رفع نگرانی آن‌ها، CDC تمهیداتی را که برای کنترل علائم و تشخیص نقاط ضعف و قوت لازم است را در اختیارشان قرار می‌دهد و با آنالیز اطلاعات دریافتی در هر معاینه، پیشرفت یا تحلیل فرد را به خانواده وی گزارش می‌دهد.
توصیه‌ها
اگر فکر می‌کنید که فرزندتان مبتلا به ASD باشد یا هر گونه نگرانی دیگری نسبت به نحوه بازی، یادگیری، صحبت یا رفتار کودکتان دارید با پزشک خود مشورت کنید.
و اگر همچنان نگران هستید، می‌توانید از پزشک خود بخواهید که ارزیابی‌های دقیق‌تری نسبت به کودک شما انجام دهد یا شما را برای بررسی‌های دقیق‌تر به برخی متخصصان در این زمینه ارجاع دهند.
متخصصان این حوزه عبارت‌اند از:
- متخصص رشد اطفال: پزشکانی هستند که آموزش‌های ویژه‌ای در ارتباط با نحوه و حالات رشدی کودکان دیده‌اند و می‌توانند کمک خوبی برای کودکانی باشند، که برای رشدشان نیازهای ویژه‌ای دارند.
- متخصص مغز و اعصاب کودک: این پزشکان به طور تخصصی روی عملکرد و تکوین مغز، نخاع و دیگر اعصاب کار میکنند.
- روان‌شناس یا روان‌پزشک کودک: این دسته از پزشکان در بررسی و تشخیص حالات و رفتارهای شناختی و ذهنی کودکان تخصص دارند که می‌توانند قبل از مراجعه به 2 گروه بالا کمک موثری به تشخیص ASD یا دیگر اختلالات کودک کنند.
توجه: هیچ‌کدام از توصیه‌های ذکر شده جنبه‌ی بالینی نداشته و صرفا جهت آگاهی شما می‌باشد.
جمع بندی
با مطالعه‌ی این مطلب آموختیم که اختلال طیف اوتیسم یک بیماری نیست. بلکه همانطور که از اسمش پیداست نوعی اختلال می‌باشد که در حین تکوینِ فرد از زمان جنینی ایجاد میشود. بخشی از علل ابتلا، ژنتیکی بوده و بخش دیگر اِپی‌ژنتیکی است. یعنی عوامل محیطی نیز می‌توانند در بروز چنین حالتی دخیل باشند. همچنین آموختیم که اختلال طیف اوتیسم درمان قطعی نداشته و تنها با تشخیص زود هنگام قابل کنترل است.
سوالات متداول
1- علائم اوتیسم چه هستند؟
علائم اوتیسم در افراد اوتیستیک متفاوت است. اما به طور معمول آن‌ها علائم زیر را از خود بروز می‌دهند:
- منزوی بودن و عدم تمایل به کار یا بازی گروهی
- عدم برقراری تماس پوستی
- واکنش شدید به صدا و نور (حتی با شدت ملایم)
- عدم توانایی در برقراری روابط اجتماعی
2- علت اوتیسم چیست؟
از آنجایی که اوتیسم یک بیماری به شمار نمی‌آید پس نمی‌توان علت بروز آن را در پاتوژن‌ها یا همان عوامل بیماری‌زا یافت. علت ابتلای یک فرد به اوتیسم حدود 30 درصد ژنتیکی و 70 درصد اپی‌ژنتیکی است. که یکی از مهم‌ترین فرآیندهای اپی‌ژنتیکی که اوتیسم را سبب می‌شوند، ایجاد اختلال در تکوین مغز از مراحل نوزادی تا کودکی است. این اختلال می‌تواند از آپوپتوز‌های (خودکشی سلولی) طبیعی و ضروری جلوگیری کرده و باعث ایجاد علائم اوتیسم شود
3- انواع اوتیسم کدام اند؟
از آنجایی که اختلال طیف اوتیسم یک گسترهی بزرگی همراه با شدت و ضعف در بروز علائم را شامل میشود، متخصصین این حوزه اوتیسم را به 3 گروه دستهبندی میکنند:
درجه 1: نیازمند حمایت
درجه 2: نیازمند حمایت قابل توجه
درجه 3: نیازمند حمایت بسیار زیاد
سلام
ممنون بابت مقاله ی خوبتون.
اختلال طیف اوتیسم از چه سنی قابل تشخص هست؟ در زمان جنینی هم معلوم میشه؟
با سلام و درود
معمولا اختلال طیف اوتیسم از ابتدای کودکی یعنی زمانی که کودک به سن بازی کردن و تعامل اجتماعی با هم‌سالان خودش می‌رسد تشخیص قطعی داده میشود. اما با غربالگری‌های ژنتیکی در زمان جنینی هم میشود به ابتلا به چنین اختلالاتی پی برد.