نگاهی بر بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون یک اختلال غیرقابل درمان و ارثی است که روی مغز تاثیر می‌گذارد و به سلول‌های مغز آسیب می‌رساند و باعث تجزیه و تحلیل سلول عصبی می‌شوند. این بیماری پیامدهای فردی و اجتماعی زیادی دارد و بر حرکت فرد، تفکر و خلق و خوی او تأثیر می‌گذارد. بیماری هانتینگتون زمانی اتفاق می‌افتد که یک جهش ژنی باعث تجمع پروتئین‌های سمی در مغز می‌شود. این عارضه 3 تا 7 نفر از هر 100000 نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. با توجه به آمار مرجع خانه ژنتیک، به نظر می‌رسد بیماری هانتینگتون، در افراد ژاپنی، چینی و آفریقایی تبار شیوع کمتری دارد. اولین نشانه‌های بیماری هانتینگتون معمولا در سن 30 تا 50 سالگی ظاهر می‌شود اما در برخی موارد می‌تواند در سن 20 سالگی نیز خود را نشان دهد که به آن هانتینگتون جوانی گفته می‌شود.
بیشتر بخوانید: نگاهی بر بیماری پارکینسون
بیماری هانتینگتون به افتخار دکتر جورج هانتینگتون که بیماری چندین فرد مبتلا در یک خانواده را در سال 1872 توصیف کرد، نامگذاری شده است. این بیماری یک بیماری عصبی است و علت اصلی آن ژنتیکی می‌باشد. در واقع بیماری هانتینگتون در نتیجه یک جهش ژنی ایجاد می‌شود. جهش ژنی تغییر در واحدهای ساختاری ژن‌ها است. در اثر این تغییر، پروتئین‌های سمی در مغز جمع می‌شوند و باعث آسیب می‌شوند که این آسیب منجر به بروز علائم عصبی می‌شود.
از آنجایی که هانتینگتون بر بخش‌های مختلف مغز تأثیر می‌گذارد، حرکت، رفتار و شناخت فرد تغییر می‌کند. راه رفتن، فکر کردن، استدلال کردن، قورت دادن و صحبت کردن برای فرد بیمار سخت‌‌تر می‌شود. در نهایت، فرد به مراقبت تمام وقت نیاز خواهد داشت. این وضعیت و عوارض آن می‌تواند کشنده باشد.
علت بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است و در اثر نقص در یک ژن منفرد ایجاد می‌شود. الگوی وراثت بیماری هانتینگتون، اتوزوم غالب می‌باشد یعنی برای ایجاد آن وجود یک نسخه از ژن معیوب کافی است.
بدانیم: هر انسان 46 عدد کروموزوم دارد که به 2 نوع اتوزوم (غیر جنسی) و جنسی تقسیم بندی می‌شود. در مجموع انسان 44 عدد کروموزوم اتوزوم و 2 کروموزوم جنسی دارد که نیمی از آن را از پدر و نیم دیگر را از مادر به ارث می‌برد.
همانطور که می‌دانید، اگر DNA یا همان واحد وراثتی انسان را مانند یک قطار تصور کنیم، ژن‌ها واگن‌های این قطار هستند و بروز نقص در یکی از ژن‌ها به نام HTT، باعث بیماری هانتینگتون می‌شود. از روی ژن، پروتئین ساخته می‌شود و پروتئین حاصل از جهش این ژن نیز عملکرد لازم را ندارد. اگر چه عملکرد کامل این پروتئین مشخص نیست، اما به نظر می‌رسد که نقش مهمی در تولید انرژی سلول‌های عصبی در مغز دارد.
بدانیم: ژن HTT روی کروموزوم شماره 4 قرار دارد.
در واقع جهش بیماری هانتینگتون تکرار سه گانه گسترش یافته‌ای است که می‌توان آن را نوعی لکنت مولکولی در DNA تلقی کرد. در واقع در DNA سه نوکلئوتید بیش از حد طبیعی تکرار می‌شوند و یک ارتباط مستقیم بین طول تکرار این سه نوکلئوتید و سن بروز بیماری وجود دارد به طوری که متوسط سن بروز بیماری با تکرارهایی به اندازه 40، 45 و 50 به‌‌ترتیب در سال‌های 57، 37 و 26 سالگی است.
نکته: اگر پدر یا مادر مبتلا به هانتینگتون باشند، به احتمال 50% فرزند نیز بیمار خواهد شد و اگر هم پدر و هم مادر بیمار باشند با توجه به نوع بیماری فرزند بین 75 تا 100% به بیماری هانتینگتون مبتلا خواهد شد.
افزایش اندازه بخش بیش از حد تکرار شده (سه نوکلئوتید CAG)، منجر به تولید یک نسخه طولانی غیر طبیعی از پروتئین هانتینگتین می‌شود. پروتئین دراز به قطعات سمی کوچکتر بریده می‌شود که این قطعات به یکدیگر متصل می‌شوند و در نورون‌ها تجمع می‌یابند و عملکرد طبیعی این سلول‌ها را مختل می‌کنند. اختلال عملکرد و مرگ نهایی نورون‌ها در نواحی خاصی از مغز، زمینه ساز علائم و نشانه‌های بیماری هانتینگتون است.
در قسمت بعدی با علائم این بیماری بیشتر آشنا خواهیم شد.
علائم بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون معمولا باعث اختلالات حرکتی، شناختی و روانی با طیف وسیعی از علائم و نشانه‌ها می‌شود. اینکه کدام علائم برای اولین بار ظاهر می‌شوند، از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. برخی علائم غالب‌‌تر به نظر می‌رسند یا تأثیر بیشتری بر توانایی عملکردی دارند، اما می‌توانند در طول دوره بیماری تغییر کنند. در این بخش به بررسی هر کدام از این اختلالات و علائم آن می‌پردازیم.
1- اختلالات حرکتی
اختلالات حرکتی مرتبط با بیماری هانتینگتون می‌تواند شامل مشکلات حرکتی غیرارادی و اختلالات در حرکات ارادی باشد، مانند:
- حرکات تند و سریع یا انقباض غیرارادی (Chorea): این حرکات، شکلی از حرکات غیر ارادی مثل اخم کردن، حرکات تکانشی صورت و اندام‌ها، تا شدن بازوها و برخورد پاها بهم می‌باشد و با پیشرفت بیماری، گام‌ها ناهمانگ‌‌تر و گفتار نامشخص‌‌تر می‌شود.
- مشکلات عضلانی، مانند سفتی یا انقباض عضلانی (دیستونی)
- حرکات چشم غیرعادی و کند
- اختلال در راه رفتن و حفظ تعادل
- مشکل در تکلم
- اختلالات بلع غذا
اختلال در حرکات ارادی – به جای حرکات غیر ارادی – ممکن است تأثیر بیشتری بر توانایی فرد در کار، انجام فعالیت‌های روزانه، برقراری ارتباط و مستقل ماندن داشته باشد.
2- اختلالات شناختی
اختلالات شناختی که اغلب با بیماری هانتینگتون همراه است عبارتند از:
- مشکل تمرکز و تقسیم و اولویت بندی کارها
- عدم انعطاف پذیری در فکر کردن برای مثال این افراد ممکن است ساعت‌ها به یک موضوع بی‌اهمیت فکر کنند و نتوانند روی امر مهم‌‌تری تمرکز کنند.
- عدم کنترل تنش‌ها که می‌تواند منجر به عمل بدون فکر و حتی بی بند و باری جنسی شود.
- عدم آگاهی از رفتارها و توانایی‌های خود
- کندی در پردازش افکار و انتخاب کلمات
- بروز اختلالات یادگیری
- اختلالات روانی
شایع‌‌ترین اختلال روانپزشکی مرتبط با بیماری هانتینگتون، افسردگی است. به نظر می‌رسد افسردگی به دلیل آسیب به مغز و تغییرات بعدی در عملکرد مغز رخ می‌دهد. علائم و نشانه‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- احساس تحریک‌پذیری، غمگینی یا بی‌تفاوتی
- منزوی شدن و دور شدن از جامعه
- اختلالات خواب
- خستگی و از دست دادن انرژی
- فکر کردن مداوم به مرگ یا خودکشی
سایر اختلالات روانپزشکی رایج عبارتند از:
- اختلال وسواس اجباری، وضعیتی که با افکار مکرر، مزاحم و رفتارهای تکراری مشخص می‌شود.
- شیدایی، که می‌تواند باعث خلق و خوی متغیر، بیش فعالی، رفتار تکانشی و افزایش کاذب عزت نفس شود.
- اختلال دوقطبی، وضعیتی با دوره‌های متناوب افسردگی و شیدایی
- علاوه‌بر اختلالات فوق، کاهش وزن در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون به ویژه با پیشرفت بیماری یک علامت شایع است.
در افراد جوان، بیماری هانتینگتون علائم متفاوتی را از خود بروز می‌دهد که بیشتر شامل تغییرات رفتاری مثل مشکلات تمرکز در مدرسه و افت عملکرد تحصیلی و همچنین تغییرات فیزیکی مثل سفتی عضلات، تشنج و لرزش‌های غیرارادی است.
پس از شروع هانتینگتون، توانایی‌های عملکردی فرد به تدریج در طول زمان بدتر می‌شود. سرعت پیشرفت بیماری و مدت زمان آن متفاوت است. میانگین زمان از اولین علائم تا مرگ، اغلب حدود 10 تا 30 سال است. بیماری هانتینگتون جوانی معمولاً در عرض 10 سال پس از بروز علائم منجر به مرگ می‌شود.
علل شایع مرگ عبارتند از:
- ذات الریه یا سایر عفونت‌ها
- عوارض مربوط به ناتوانی در بلع
- آسیب‌های ناشی از عدم تعادل مانند سقوط از یک ارتفاع
پیشگیری از بیماری هانتینگتون
افرادی که دارای سابقه خانوادگی شناخته شده بیماری هانتینگتون هستند به طور قابل توجهی نگران هستند که آیا ممکن است ژن هانتینگتون را به فرزندان خود منتقل کنند یا خیر. این افراد باید آزمایش‌های ژنتیکی خاصی را انجام دهند.
آزمایش قبل از تولد برای ژن معیوب در جنین یا لقاح آزمایشگاهی با اسپرم یا تخمک اهداکننده نیز به زوج‌های بیمار توصیه می‌شود.
گزینه دیگر برای زوج‌ها، لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی است. در این فرآیند تخمک‌ها از تخمدان‌ها خارج شده و با اسپرم پدر در آزمایشگاه بارور می‌شوند. جنین‌ها از نظر وجود ژن هانتینگتون آزمایش می‌شوند و فقط جنین‌های سالم در رحم مادر کاشته می‌شوند.
تشخیص بیماری هانتینگتون
تشخیص اولیه بیماری هانتینگتون در درجه اول بر اساس پاسخ بیمار به سوالات، معاینه فیزیکی عمومی، بررسی سابقه پزشکی خانوادگی و معاینات عصبی و روانپزشکی است.
1- معاینه عصبی
متخصص مغز و اعصاب از فرد مشکوک به بیماری سؤالاتی می‌پرسد و آزمایش‌های نسبتاً ساده‌ای انجام می‌دهد و موارد زیر را بررسی می‌کند:
- علائم حرکتی، مانند رفلکس، قدرت عضلانی و تعادل
- علائم حسی، از جمله حس لامسه، بینایی و شنوایی
- علائم روانپزشکی، مانند خلق و خو و وضعیت روانی
2- تست عصب روانشناسی
متخصص مغز و اعصاب همچنین ممکن است آزمایشات استانداردی را برای بررسی موارد زیر انجام دهد:
- حافظه
- استدلال
- چابکی ذهنی
- توانایی‌های زبانی
- استدلال فضایی
3- تصویربرداری از مغز و تست‌های عملکردی
تصویربرداری مغز برای ارزیابی ساختار یا عملکرد مغز برای تشخیص بیماری هانتینگتون انجام می‌شود. فناوری‌های تصویربرداری ممکن است شامل ام آر آی یا سی تی اسکن باشد که تصاویر دقیقی از مغز را نشان می‌دهد.
تغییرات ساختاری در مغز ممکن است در اوایل دوره بیماری ظاهر نشوند. تصویر برداری همچنین برای رد سایر شرایطی که ممکن است باعث ایجاد علائم مشابه شوند، استفاده می‌شوند.
4- آزمایش ژنتیک
همانطور که در قسمت دلیل بیماری هانتینگتون توضیح دادیم، این بیماری یک بیماری ارثی است و از این رو آزمایش مولکولی روی DNA فرد مشکوک به بیماری، نوع و شدت بیماری را مشخص می‌کند. در این آزمایش تعداد تکرار CAG در ژن مربوطه مشخص شده و شدت بیماری سنجیده می‌شود.
درمان بیماری هانتینگتون
هیچ درمانی نمی‌تواند سیر بیماری هانتینگتون را تغییر دهد. اما برخی داروها می‌توانند برخی از علائم حرکتی و اختلالات روانی را کاهش دهند و مداخلات متعدد درمانی می‌تواند به فرد کمک کند تا برای مدت معینی با تغییرات در توانایی‌ها سازگار شود. داروهای متعددی برای درمان اختلالات حرکتی و روانشناختی وجود دارند.
روان درمانی و فیزیوتراپی نیز برای کاهش علائم بیماری هانتینگتون موثر هستند.
هانتینگتون می‌تواند به طور قابل توجهی کنترل ماهیچه‌های دهان و گلو را که برای گفتار، غذا خوردن و بلع ضروری هستند، مختل کند و یک گفتار درمانگر می‌تواند به بهبود توانایی فرد مبتلا کمک کند.
جمع بندی
ما در این مقاله سعی کردیم تا در حد امکان به توضیح یکی از بیماری‌های عصبی توارثی یعنی هانتینگتون بپردازیم و ضمن توضیح چگونگی بروز بیماری هانتینگتون در بدن و تشریح انواع علائم آن، اقدامات اصلی برای مدیریت و پیشگیری از آن را نیز بیان کنیم. امیدواریم که این مقاله مورد توجه شما واقع شده باشد.
