ژن چیست؟ – به زبان ساده

همانطور که در زیست‌شناسی سال دوازدهم خواندیم، ژن‌ها، واحد های وراثتی هستند که یک موقعیت ثابت روی کروموزوم‌ها دارند. اگر مولکول DNA را یک قطار در نظر بگیریم، ژن‌ها مانند کوپه‌های قطار کنار یکدیگر قرار گرفته‌اند. از روی ژن‌ها، پروتئین‌های عملکردی ساخته می‌شود که این پروتئین‌ها نقش‌های متعددی در موجودات زنده ایفا می‌کنند. هر فرد دو نسخه از هر ژن دارد که یکی را از مادر و یکی را از پدر به ارث برده است. همچنین تعداد ژن‌ها بین گونه‌های متفاوت، به‌طور قابل‌توجهی متفاوت است. وجود هر گونه نقص در ساختار ژن‌ها سبب پیدایش بیماری‌های ژنتیکی می‌شود.

در ادامه با مجله بیوزوم همراه باشید تا به این سوال پاسخ دهیم که ژن چیست و نگاه موشکافانه‌ای به ساختار شیمیایی و انواع ژن‌ها داشته باشیم و با تنظیم بیان آن‌ها آشنا شویم.

مطلب مرتبط: دی ان ای (DNA) چیست؟

ژن چیست؟

ژن‌ها قطعه‌ای از مولکول DNA هستند که اطلاعات را از والدین به نسل بعد منتقل می‌کنند. ژن‌ها سبب بروز صفاتی شبیه به والدین در فرزندان می‌شوند که از توالی‌های نوکلئوتیدی تشکیل شده‌اند و قادر هستند اطلاعات ساخت RNA و پروتئین‌های مختلف را به دیگر ابزارهای سلول بدهند. برای انجام این کار ابتدا لازم است، ژن‌ها توسط آنزیم‌های سلولی رونویسی شوند، ‌RNA های عملکردی را بسازند یا mRNA هایی برای ترجمه به پروتئین سنتز کنند.

مطلب مرتبط: RNA چیست؟

بر اساس یک تئوری قدیمی در ژنتیک برای پاسخ به سوال ژن چیست، ژن به‌عنوان یک قطعه از اطلاعات منفرد شناخته می‌شد که قادر بود تنها یک پروتئین واحد را سنتز کند اما این تئوری هم‌اکنون در ژنتیک مدرن، قابل‌قبول نیست.

امروزه این باور وجود دارد که یک ژن می‌تواند واحدهای رونویسی مختلفی از رشته آران ای پیام‌رسان یا همان mRNA ارائه دهد همچنین یک ژن منفرد می‌تواند با توجه به مکانی که در آن فرآیند رونویسی شروع می‌شود، فقط بخش کوچکی از یک واحد رونویسی شده mRNA را شکل دهد.

مطلب مرتبط:

طبق بررسی‌های مختلف در مورد ژن‌ها، اعتقاد بر این است که ژن‌ها قادرند بدون از دست دادن عملکرد اصلی خود و بدون نیاز به طی کردن روند تکثیر، عملکرد دومی را نیز انجام می‌دهند. به این پدیده، اصطلاحاً Protein Moonlighting یا اشتراک ژنی (Gene Sharing) می‌گویند، پدیده اشتراک ژنی منجر به ایجاد چندین پروتئین با عملکردهای متفاوت می‌گردد. این پروتئین‌ها می‌توانند شامل، چپرون‌ها، گیرنده‌های سلولی یا کانال‌های یونی باشند.

عملکرد اولیه این دسته از پروتئین‌ها، فعالیت آنزیمی است، در کنار عملکرد اولیه، این آنزیم‌ها در عملکرد دوم خود می‌توانند نقش غیر آنزیمی هم داشته باشند. عملکردهای دوم ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• تنظیم رونویسی
• مرگ برنامه‌ریزی‌شده سلول (آپاپتوز)
• نقش‌های ساختاری در سلول

با توجه به موارد ذکرشده، متوجه شدیم که تعریف دقیق ژن چیست، تعریف یک ژن به عنوان یک واحد عملکردی که فقط یک نقش را عهده‌دار است، به‌طور کلی منسوخ‌شده است. طبق تحقیقات جدید، یک ژن منفرد قادر است نقش‌ها و عملکردهای زیادی در جایگاه‌های مختلف داشته باشد.

در ادامه مطلب، ساختار شیمیایی ژن را موردبررسی قرار می‌دهیم.

ساختار شیمیایی ژن چیست ؟

همانطور که در مقدمه اشاره کردیم، ژن‌ها، مانند کوپه‌های یک قطار کنار یکدیگر قرار گرفته‌اند و DNA را تشکیل می‌دهند. پس ژن‌ها ساختاری مشابه دی اکسی ریبونوکلئیک‌اسید (DNA) دارند و از نوکلئوتیدها تشکیل شده‌اند، لازم به ذکر است بعضی ویروس‌ها ژن‌هایی دارند که از یک ترکیب مشابه دنا، به نام ریبونوکلئیک‌اسید (RNA) تشکیل‌شده‌اند.

یک مولکول DNA از دو زنجیره نوکلئوتیدی تشکیل‌شده است که به‌صورت یک نردبان پیچ‌وتاب خورده کنار هم قرارگرفته‌اند. بدنه اصلی نردبان شامل قندها و فسفات‌ها است و پله‌های این نردبان پیچ‌خورده از پیوندهای هیدروژنی بین بازهای نیتروژنی نوکلئوتیدها تشکیل‌شده است.

همانطور که در مطلب دنا اشاره شد، این مولکول از دو زنجیره تشکیل شده است که واحدهای ساختاری هر زنجیره با پیوند هیدروژنی به واحدهای ساختاری در زنجیره دیگر متصل می‌شوند. در یک زنجیره برای تشکیل پله‌های نردبان پیچ‌خورده، آدنین یک زنجیره، با دو پیوند هیدروژنی، به تیمین در زنجیره دیگر متصل می‌شود و به همین ترتیب، یک سیتوزین در یک زنجیره، با سه پیوند هیدروژنی به یک گوانین در زنجیره دیگر متصل می‌گردد. زمانی که پیوندهای هیدروژنی بین بازها شکسته شود، دو زنجیره پیچ‌خورده از یکدیگر باز می‌شوند و نوکلئوتیدهایی که آزادانه درون سلول وجود دارند، با بازهای زنجیره‌های جداشده اتصال برقرار می‌کنند. نوکلئوتیدهای آزاد مطابق قانون جفت شدن بازها، A به T و C به G، به زنجیره‌های از هم بازشده متصل می‌شوند. این فرآیند همانندسازی نامیده می‌شود و باعث ایجاد دو مولکول DNA یکسان دختری از یک DNA مادری می‌شود. این فرآیند روشی برای انتقال اطلاعات ارثی از یک نسل سلولی به نسل دیگر است.

مطلب مرتبط: همانند سازی DNA

اکنون‌که با ژن و ساختار شیمیایی آن بیشتر آشنا شدیم، در ادامه به انواع ژن، شامل ژن‌های انسانی، باکتریایی و ویروسی می‌پردازیم.

انواع ژن چیست ؟

ژن‌ها انواع مختلفی دارند و انواع ژن به‌طور مدام در حال تکامل می‌باشند. در ادامه با سه گروه اصلی انواع ژن آشنا می‌شویم:

ژن‌های انسانی

موجودات پیچیده‌تر مثل انسان، ژنوم پیچیده‌تری دارند و تعداد ژن‌های آن‌ها نیز از سایر موجودات بیشتر است. بر اساس مطالعه‌ای که در پروژه ژنوم انسان انجام شد، تخمین زده می‌شود که تقریباً 30،000 ژن انسانی وجود دارد که قادر به ایجاد کدهایی مربوط به پروتئین‌ها هستند. این پروتئین‌ها در شکل‌گیری هویت منحصربه‌فرد آناتومیکی و فیزیولوژیکی هر فرد دخیل می‌باشند.

از آن‌جا که ژن‌ها از نوکلئوتیدها تشکیل شده‌اند، ژنوم انسان دارای حدود سه میلیارد جفت بازآلی است. این بازهای نیتروژنی قسمتی از نوکلئوتیدهای سازنده اسیدهای نوکلئیک هستند. ترتیب و چگونگی قرارگیری این جفت بازها، کدهای مربوط به ژن‌ها را تشکیل می‌دهند. سپس ژن‌ها با استفاده از جفت بازها، اطلاعات موردنیاز برای سنتز پروتئین‌ها را فراهم می‌کنند.

ژن‌های باکتریایی

بر اساس تحقیقات انجام‌شده، این‌گونه به نظر می‌رسد که باکتری‌ها حدودا بین 5000 تا 7500 ژن دارند. اغلب باکتری‌ها یک کروموزوم  منفرد دارند و این کروموزوم حاوی کل ژنوم باکتری است علاوه بر این باکتری‌ها دارای یک ساختار مجزای ژنتیکی به نام پلاسمید هستند و این پلاسمیدها قادرند به‌طور مستقل از کروموزوم اصلی خود باکتری، تکثیر شوند به همین علت DNA موجود در پلاسمیدها، DNA خارج کروموزومی نامیده می‌شود.

اغلب کروموزوم‌های باکتریایی به‌صورت حلقوی هستند، اما مطالعات نشان می‌دهند کروموزوم‌ها به‌صورت خطی نیز می‌توانند وجود داشته باشند.

ژن‌های ویروس RNA

ویروس‌ها با توجه به نوع ژنی که دارند به دو دسته طبقه‌بندی می‌شوند. ویروس‌ها می‌توانند، دارای ماده ژنتیکی RNA یا DNA باشند. تعداد ژن‌های موجود در ویروس‌ها متغیر است و می‌تواند بین یک ژن تا حداکثر حدود 200 ژن باشد.

در ویروس‌های RNA دار، جهش‌های ژنی بسیاری رخ می‌دهد. این جهش‌ها ممکن است در یک نقطه و یا در نواحی مختلف ژن و یا همچنین در طول فرآیندهای تکثیر و رونویسی ژن و حتی ترجمه mRNA به پروتئین، رخ دهند.

مطلب مرتبط: جهش ژنتیکی چیست ؟

میزان جهش در ویروس‌های RNA تقریباً برابر با وقوع یک جهش در هر بار فرایند همانندسازی ژن است. درحالی‌که جهش در ویروس‌های DNA به‌ندرت و تقریباً یک‌بار جهش در چند صدبار همانندسازی اتفاق می‌افتد.

ویروس‌ها قادر به تغییر اطلاعات ژنتیکی خود از طریق فرایند نوترکیبی هستند. نوترکیبی فرایندی است که دو ویروس درون ارگانیسم میزبان، مواد ژنتیکی خود را تبادل کنند. ویروسی مانند رتروویروس قادر است در کنار تبادل اطلاعات ژنتیکی خود با یک ویروس دیگر، یک نسخه از ژنوم خود را داخل ژنوم میزبان جای گذاری کند این پدیده برای تغییر مداوم کدهای ژنتیکی رخ می‌دهد، به‌این‌ترتیب ویروس‌های RNA برای بقا و تکثیر در میزبان می‌توانند مقاومت و سازگاری پیدا کنند.

بیشتر ویروس‌های دارای ژنوم از جنس RNA ویروس‌های خطرناکی محسوب می‌شوند. این ویروس‌های بیماری‌زا باعث ابتلا به بیماری‌های مهلکی مثل ابولا،‌ هاری، آنفلوانزا، تب نیل، فلج اطفال و سرخک می‌شوند.

رونویسی و ترجمه ژن چیست

کنار هم قرارگیری بازهای نیتروژنی در امتداد یک رشته DNA، تعیین‌کننده کد ژنتیکی است. وقتی‌ نیاز به محصول یک ژن خاص وجود داشته باشد، قسمتی از مولکول DNA که حاوی آن ژن است تکثیر می‌شود. در این مرحله رشته‌ای از RNA با بازهای مکمل ژن از نوکلئوتیدهای آزاد در سلول از طریق فرآیند رونویسی ایجاد می‌شود. به این زنجیره منفرد، RNA پیام‌رسان (mRNA) می‌گویند.

RNA پیام‌رسان (mRNA)، سپس به ریبوزوم‌ها می‌رسد، اندامک‌هایی که فرآیند ترجمه یا سنتز پروتئین در آن صورت می‌گیرد. در طول ترجمه، نوع دیگری از RNA، به نام RNA انتقالی (tRNA)، عمل تطبیق نوکلئوتیدهای موجود در آران ای پیام‌رسان را با اسیدهای آمینه خاص انجام می‌دهد. هر مجموعه سه‌تایی نوکلئوتید، یک اسیدآمینه را کد می‌کند که رشته‌ای از اسیدهای آمینه ساخته‌شده بر اساس توالی نوکلئوتیدها، یک زنجیره پلی پپتیدی را تشکیل می‌دهد. همه پروتئین‌ها از یک یا چند زنجیره پلی پپتیدی ساخته می‌شوند.

مطالعات انجام‌شده در دهه 1940 فرضیه یک ژن-یک آنزیم را مطرح کردند. طبق این فرضیه، یک ژن مسئول ایجاد یک آنزیم یا یک زنجیره پلی پپتیدی است اما در مطالعات سال‌های بعد، مشخص شد که همیشه یک ژن یک آنزیم را کدگذاری نمی‌کند و بعضی از آنزیم‌ها دارای چندین پلی پپتید کوتاه هستند که این پلی پپتیدها توسط دو یا چند ژن رمزگذاری می‌شوند.

در ادامه به موضوع چگونگی تنظیم عملکرد و بیان ژن‌ها اشاره می‌کنیم.

تنظیم بیان ژن چیست ؟

نتیجه بررسی‌ها نشان می‌دهند که اغلب ژن‌های درون سلول‌های موجودات زنده تقریباً همیشه غیرفعال هستند. بنابراین، هم در یوکاریوت ها و هم در پروکاریوت ها، در هر زمان معینی یک ژن می‌تواند روشن یا خاموش شود که به این فرایند تنظیم بیان ژن می‌گویند. تنظیم ژن‌ها میان یوکاریوت ها و پروکاریوت‌ها از جنبه‌های مهمی متفاوت است.

تنظیم بیان ژن در پروکاریوت‌ها

فرآیندی که توسط آن ژن‌ها در باکتری‌ها فعال و غیرفعال می‌شوند به‌خوبی مشخص می‌شود. باکتری‌ها دارای سه نوع ژن هستند: ژن ساختاری، ژن اپراتور و ژن تنظیم‌کننده.

ژن‌های ساختاری

برای سنتز پلی پپتیدهای خاص، عمل کدگذاری را انجام می‌دهند.

ژن‌های اپراتور

حاوی کد لازم برای شروع فرآیند رونویسی DNA یک یا چند ژن ساختاری به mRNA هستند. بنابراین، ژن‌های ساختاری به یک ژن اپراتور در یک واحد عملکردی به نام اپرون متصل می‌شوند.

ژن‌های تنظیم‌کننده

فعالیت اپرون توسط یک ژن تنظیم‌کننده کنترل می‌شود که یک مولکول پروتئینی کوچک به نام رپرسور تولید می‌کند. رپرسور به ژن اپراتور متصل می‌شود و از شروع سنتز پروتئینی که اپرون درخواست می‌کند جلوگیری می‌کند.

وجود یا عدم وجود برخی مولکول‌های سرکوبگر مشخص می‌کند که اپرون خاموش یا روشن است. همان‌طور که گفته شد این مدل برای باکتری‌ها کاربرد دارد.

تنظیم بیان ژن در یوکاریوت‌ها

ژن‌های یوکاریوت‌ها که اپرون ندارند، به‌طور مستقل تنظیم می‌شوند. مجموعه‌ای از رویدادهای مرتبط با بیان ژن در ارگانیسم‌های بالاتر شامل سطوح متعددی از تنظیم است و اغلب تحت تأثیر حضور یا عدم حضور مولکول‌هایی به نام فاکتورهای رونویسی است. فاکتورهای رونویسی ممکن است به‌عنوان فعال‌کننده یا تقویت‌کننده عمل کنند. فاکتورهای رونویسی خاص تولید RNA از ژن‌ها را در زمان‌های خاص و در انواع خاصی از سلول‌ها تنظیم می‌کنند.

فاکتورهای رونویسی اغلب به پروموتر یا ناحیه تنظیمی موجود در ژن‌های موجودات بالاتر متصل می‌شوند. پس از رونویسی، اینترون‌ها (توالی‌های نوکلئوتیدی غیرکدکننده) از رونوشت اولیه از طریق فرآیندهایی که به‌عنوان ویرایش و پیرایش شناخته می‌شوند، جدا می‌گردند. نتیجه این فرآیندها یک رشته عملکردی از mRNA است.

برای اکثر ژن‌ها این یک مرحله معمول در تولید mRNA است، اما در برخی از ژن‌ها راه‌های متعددی برای پیرایش رونوشت اولیه وجود دارد که منجر به mRNA های مختلف می‌شود که به نوبه خود پروتئین‌های متفاوتی را ایجاد می‌کنند. برخی از ژن‌ها نیز در سطوح ترجمه و پس از ترجمه کنترل می‌شوند.

بعد از آشنایی با چگونگی تنظیم بیان ژن در پروکاریوت‌ها و یوکاریوت‌ها، به بررسی جهش‌های ژنی می‌پردازیم.

جهش ژنی

جهش زمانی رخ می‌دهد که تعداد یا ترتیب بازها در یک ژن مختل شود. نوکلئوتیدها را می‌توان حذف کرد، دو برابر کرد، بازآرایی یا جایگزین کرد، که هر تغییر اثر خاصی دارد. جهش عموماً تأثیر کمی دارد یا اصلاً تأثیری ندارد، اما وقتی ارگانیسمی را تغییر می‌دهد، این تغییر ممکن است کشنده باشد یا باعث بیماری شود. یک جهش سودمند تا زمانی که به حالت عادی تبدیل شود، در یک جمعیت افزایش می‌یابد.

چمع‌بندی

همان‌طور که گفته شد، ژن، واحد وراثتی است که در یک کروموزوم موقعیت ثابتی را اشغال می‌کند. ژن‌ها معمولا پروتئین‌های عملکردی را تولید می‌کنند. از آن‌جا که ژن بخشی از DNA است، واحد ساختاری ژن‌ها نیز نوکلئوتیدها هستند و توالی بازهای نیتروژنی در امتداد یک رشته TDNA کد ژنتیکی را تعیین می‌کند. در این مطلب آموختیم تمامی سلول‌های هسته‌دار بدن انسان و سایر موجودات، دارای ماده ژنتیک و ژن‌های یکسان هستند اما دلیل تفاوت عملکرد آن‌ها این است که بسیاری از ژن‌های درون یک سلول اغلب یا حتی همیشه غیرفعال هستند. در صورت نقص عملکرد یا ساختار یک ژن بیماری‌های متعددی رخ خواهد داد که در مطالب بعدی به آن می‌پردازیم. مجله بیوزوم امیدوار است با مطالعه مطلب واحدهای ساختاری وراثتی، توانسته باشد دریچه‌ای جدید برای درک هستی به روی شما باز کند.