آشنایی با اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یا بیماری ای ال اس

همانطور که می‌دانید اختلال در هر بخش از سیستم عصبی، سبب بروز عارضه‌های جدی و آسیب‌های جبران‌ناپذیری به بدن انسان می‌شود. در این مقاله، به بررسی بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) که با نام بیماری ای ال اس نیز شناخته می‌شود و ناشی از آسیب‌های وارده به نورون‌های حرکتی است، پرداختیم و تبعات این آسیب‌ها را بررسی کرده‌ایم. امید است که مورد توجه شما، مشتاقان دانش، قرار گیرد.

بیشتر بخوانید: بیماری مالتیپل اسکلروزیس، وقتی بدن بیگانه می‌شود

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) چیست؟

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)، به گروهی از بیماری‌های پیشرونده عصبی گفته می‌شود، که باعث اختلال در عملکرد نورون‌های حرکتی می‌شود. همانطور که میدانید این نورون‌ها در مغز و نخاع، وظیفه کنترل حرکات ماهیچه‌ها را بر عهده دارند.

 این اختلال اغلب در بازو، پاها و صورت بیمار مشکلات حرکتی ایجاد می‌کند. با پیشرفت بیماری ای ال اس، نورون‌های حرکتی تحلیل رفته و می‌میرند. درنتیجه ارسال پیام به عضلات متوقف می‌شود و مغز دیگر نمی‌تواند حرکات ارادی را کنترل کند. در نهایت، با گذشت زمان، ماهیچه ها نیز ضعیف شده و تحلیل می‌روند.

بسیاری از کارشناسان از ای ال اس به عنوان شایع‌ترین نوع اختلال در نورون حرکتی یاد می‌کنند. همچنین به این بیماری لو گهریگ نیز گفته می‌شود، که اشاره به نام یک بازیکن مشهور بیسبال دارد که به این بیماری مبتلا بود.

علت دقیق بروز این عارضه هنوز نامشخص است، اما به نظر می‌رسد که عوامل محیطی و ژنتیکی در ابتلا به این بیماری دخیل می‌باشند. تاکنون درمان قطعی برای این بیماری پیدا نشده است، اما درمان‌های موجود در حال حاضر، می‌توانند به کاهش علائم در مبتلایان کمک کنند.

چه کسانی به ALS مبتلا می شوند؟

مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، تخمین می‌زند که بیش از 16000 نفر در ایالات متحده، به بیماری ای ال اس مبتلا هستند که در این میان، سالانه حدود 5000 نفر مبتلا، شناسایی می‌شوند. در واقع در سراسر جهان، ممکن است از هر 100000 نفر، 2 تا 5 نفر به این بیماری مبتلا باشند.

عواملی که موجب می‌شود که فرد ریسک بالاتری در ابتلا به بیماری ای ال اس داشته باشد، عبارتند از:

• جنسیت: ای ال اس در مردان قبل از 65 سالگی، بیشتر از زنان شایع است. اما این تفاوت در افراد، پس از 70 سالگی وجود ندارد.
• سن: علائم ای ال اس معمولاً در اواخر دهه 50 یا اوایل 60 سالگی فرد ظاهر می‌شود، اما احتمال بروز آن در سنین دیگر نیز وجود دارد.
• نژاد: در نژاد قفقازی و غیراسپانیایی، احتمال بیشتری برای ابتلا به ای ال اس وجود دارد.

انواع ای ال اس

دو نوع مختلف از بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک وجود دارد:

1-  ای ال اس پراکنده: این نوع از بیماری ای ال اس، به صورت تصادفی ایجاد می‌شود و 90 تا 95 درصد از کیس‌های بیمار را شامل می‌شود و هنوز علت مشخصی برای بروز آن وجود ندارد.

2- ای ال اس خانوادگی: این نوع از بیماری ای ال اس، ارثی است و حدود 5 تا 10 درصد از کیس‌های این بیماری را دربرمی‌گیرد.احتمال تولد فرزند بیمار، از فرد مبتلا به  بیماری ای ال اس، 50 درصد است.

علائم و نشانه‌های بیماری ای ال اس

ضعف عضلانی در همه بیماران ای ال اس وجود دارد، اما لزوما اولین نشانه این بیماری که در فرد بروز می‌کند، نیست.

در مراحل اولیه ابتلا، علائم و نشانه‌ها ممکن است قابل تشخیص نباشند. اما با گذشت زمان کم کم خود را نشان می‌دهند. پیشرفت بیماری ای ال اس در هر فرد بنا به شرایط بیمار، متفاوت است.

علائم رایج در بیماران مبتلا به بیماری ای ال اس، عبارتند از:

• ضعف در پاها، دست ها و بروز مشکل در انجام کارهای روزانه مثل راه رفتن
• گرفتگی و انقباض در بازوها، شانه ها یا زبان و مشکل در تکلم
• مشکل در حفظ وضعیت بدنی و بالا نگه داشتن سر
• بروز رفتارهای کنترل نشده مثل خنده یا گریه و بروز وضعیتی به نام “ناتوانی عاطفی”
• تغییر وضعیت حافظه
• خستگی
• مشکل در تنفس و بلع غذا

علائم اولیه این بیماری، اغلب شامل خستگی غیرعادی بدن، گرفتگی، انقباض عضلانی و گفتار نامفهوم است. با پیشرفت بیماری، فرد این علائم را در تمام بدن خود حس می‌کند. برای مثال، برخی از افراد مبتلا به بیماری ای ال اس، مشکلاتی در حافظه دارند که در نهایت منجر به نوعی زوال عقل، به نام دمانس فرونتوتمپورال یا زوال عقل لوب گیجگاهی می‌شود.

علت ابتلا به بیماری ال اس ای

درصد کمی از افراد، بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک را به ارث می‌برند. اما برای اکثریت مبتلایان، علت بروز بیماری، نامشخص است. محققان، امروزه بر روی ژنتیک و عوامل محیطی، به عنوان علل احتمالی بروز بیماری ای ال اس، متمرکز شده‌اند.

1- ژنتیک:

حدود 20 تا 40 درصد از مبتلایان به بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک خانوادگی و درصد کمی از مبتلایان به نوع پراکنده، براثر تفاوت در بیان ژن C9ORF72 ایجاد می‌شوند. این ژن مسئول ساخت پروتئینی در سلول‌های عصبی مغز و نخاع می‌باشد.علاوه بر این، 12 تا 20% از بیماران نوع خانوادگی، ناشی از جهش در ژن SOD1 است که یک ژن کلیدی موثر در عملکرد نورون‌های حرکتی و سایر سلول‌ها است.همچنین، مطالعه‌ای در سال 2021 اظهار کرده است که جهش‌ در ژن SPTLC1، سبب بروز شکل نادری از بیماری ای ال اس ژنتیکی می‌شود که در کودکان 4 ساله رخ می‌دهد.

 البته علل بیولوژیکی دیگری که باعث اختلال عملکرد سیستم عصبی و بروز بیماری ای ال اس می‌شوند، نیز وجود دارند، که عبارتند از:

• پاسخ ایمنی اشتباه: سیستم ایمنی ممکن است به برخی از سلول‌های بدن حمله کند و سلول‌های عصبی را بکشد.
• عدم تعادل شیمیایی: افراد مبتلا به بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، اغلب سطوح بالاتری از گلوتامات، که یک پیام‌رسان شیمیایی در مغز است، دارند. گلوتامات، در مقادیر زیاد می‌تواند برای نورون‌های حرکتی مضر باشد.
• استفاده نادرست از پروتئین‌ها: اگر سلول‌های عصبی، پروتئین‌ها را به درستی پردازش نکنند، پروتئین‌های غیر معمول به دست آمده، ممکن است انباشته شده و باعث مرگ سلول‌های عصبی شوند.

2- عوامل محیطی احتمالی:

مطالعه‌ای در سال 2008 منتشر شده است که نشان می‌دهد که افراد نظامی، که در منطقه خلیج فارس در طول جنگ 1991 حضور داشتند، نسبت به افرادی که در جاهای دیگر مستقر شده بودند، احتمال بیشتری برای ابتلا به بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک داشتند.

همچنین، تحقیقات نشان می‌دهند که بین بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک و خدمت سربازی و فعالیت شدید ورزشی و قرار گرفتن در معرض مقادیر زیاد مواد شیمیایی کشاورزی رابطه وجود دارد. با این حال، هنوز هیچ شواهد قطعی مبنی بر تاثیر شیوه زندگی بر کاهش خطر ابتلا به بیماری ای ال اس وجود ندارد.

 روش‌های تشخیص بیماری

تشخیص زودهنگام اسکلروز جانبی آمیوتروفیک دشوار است، زیرا ممکن است علائم ظاهری فرد بیمار، مشابه سایر بیماری‌های عصبی باشد. آزمایش‌هایی برای تشخیص ابتلا به بیماری ای ال اس وجود دارند که شامل موارد زیر می‌باشد:

الکترومایوگرافی (EMG): در این تست تشخیصی، پزشک یک الکترود سوزنی را از طریق پوست به عضلات مختلف وارد می‌کند. این تست فعالیت الکتریکی عضلات را در زمان انقباض و زمانی که در حالت استراحت هستند، ارزیابی می‌کند.ناهنجاری‌های ماهیچه‌ای که در الکترومایوگرافی مشاهده می‌شود، می‌تواند به پزشکان در تشخیص یا رد ای ال اس کمک کند.

بررسی هدایت عصبی: این مطالعه، توانایی اعصاب فرد بیمار را برای ارسال پیام عصبی به عضلات، در نواحی مختلف بدن اندازه گیری می‌کند. این آزمایش می‌تواند مشخص کند که آیا فرد آسیب عصبی یا بیماری‌های عضلانی یا عصبی خاصی دارد یا خیر.

ام آر آی: در این روش با استفاده از امواج رادیویی و میدان مغناطیسی قوی، تصاویر دقیقی از مغز و نخاع فرد بیمار ایجاد می‌کند. ام آر آی، همچنین می‌تواند تومورهای نخاع یا سایر شرایطی که ممکن است باعث علائم ای ال اس شوند را نشان دهد.

آزمایش خون و ادرار: تجزیه و تحلیل نمونه‌های خونی و ادراری، در آزمایشگاه ممکن است به پزشک کمک کند تا تشخیص دقیق‌تری انجام دهد.

پونکسیون کمری یا لومبار پانکچر (تپ ستون فقرات): این روش شامل برداشتن نمونه از مایع نخاعی بین دو مهره در قسمت پایین کمر فرد، با استفاده از یک سوزن کوچک است.

بیوپسی عضلانی: برای تشخیص اینکه آیا فرد به بیماری ای ال اس دچار است یا یک بیماری عضلانی، ممکن است پزشک روش بیوپسی عضله را انجام دهد.

روش‌های درمانی

تاکنون، درمان‌ها نتوانسته‌اند آسیب‌های وارده به بدن افراد مبتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک را جبران کنند، اما می‌توانند جلوی پیشرفت علائم بیماری را بگیرند و از عوارض جلوگیری کنند.

روش‌های درمانی برای بیماری ای ال اس، شامل درمان دارویی و تراپی می‌باشد که در بخش زیر به آن می‌پردازیم.

1- درمان دارویی

سازمان غذا و دارو، 2 دارو را برای درمان ای ال اس تایید کرده است:

• ریلوزول (Riluzole): مصرف خوراکی این دارو، نشان داده است که طول عمر را بین 3 تا 6 ماه افزایش می‌دهد. ممکن است این دارو عوارض جانبی مانند سرگیجه، بیماری‌های گوارشی و تغییرات عملکردی کبد ایجاد کند، که در حین مصرف دارو، پزشک شمارش خون و عملکرد کبد بیمار را کنترل می‌کند.
• اداراوون (Edaravone): نشان داده شده است که این دارو، سبب کاهش عملکرد روزانه می‌شود. تأثیر آن بر طول عمر هنوز مشخص نیست. عوارض جانبی این دارو، می‌تواند شامل کبودی، سردرد و تنگی نفس باشد.

2- تراپی‌های پس از تشخیص

• مراقبت از تنفس بیمار: با ضعیف شدن ماهیچه ها، بیماران در تنفس نیز مشکل خواهند داشت. بنابراین تنفس فرد بیمار توسط پزشک به صورت مداوم چک می‌شود و گاهی برای کمک به تنفس از دستگاه‌های ویژه ای استفاده می شود. ·
• فیزیوتراپی: یک فیزیوتراپیست می تواند درد، راه رفتن، تحرک و نیازهای تجهیزاتی بیمار جهت تحرک را برطرف کند. ·
• گفتار درمانی: یک گفتاردرمانگر می تواند تکنیک‌هایی را به بیمار آموزش دهد تا گفتار فرد قابل درک‌تر شود. ·
• حمایت روانی و اجتماعی: ارتباط با مددکاران اجتماعی یا روانشناسان، جهت حمایت عاطفی از بیمار و خانواده‌اش نیاز است.

جمع بندی

در این مقاله بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یا ای ال اس را باهم بررسی کردیم و متوجه شدیم که علت این بیماری، آسیب به نورون‌های حرکتی است. همچنین متوجه علت ایجاد آن، روش‌های تشخیص و درمان این بیماری، شدیم. امیدواریم که با مطالعه این مقاله، لذت برده باشید.