کروموزوم چیست؟ _ به زبان ساده
در دنیای جادویی و پیچیده‌ی بدن انسان، جایی که رقص حیات و زندگی در مقیاسی میکروسکوپی آشکار می‌شود، یک راز عجیب وجود دارد؛ کروموزوم‌ها! کروموزوم چیست؟ این معماران کوچک هستی را به‌عنوان شاهکارهای پیچیده‌ای تصور کنید که زندگی تک‌تک ما را با جزئیاتی دقیق و تقریباً بی‌نقص می‌سازند. کروموزوم‌ها، داستان‌هایی گیرا و شنیدنی از اصل و نسب ما و پیشگویی‌ها و وعده‌هایی از آینده ما را در درون خود نگه می‌دارند. در واقع کروموزوم‌ها، حاوی اطلاعات وراثتی هستند که سبب انتقال این اطلاعات به نسل‌های بعد می‌شوند. بنابراین، اجازه دهید سفری به قلب کروموزوم‌ها داشته باشیم و اسرار پنهان در دل آن‌ها را، که وجود ما را شکل می‌دهند، فاش کنیم و به این سوال پاسخ دهیم که کروموزوم چیست و چه وظایفی دارد و پس از آن به بررسی بیماری‌های مرتبط با آن بپردازیم. با مجله‌ی بیوزوم همراه باشید.
مطلب مرتبط: ژن چیست؟
کروموزوم‌ها، از دئوکسی ریبونوکلئیک‌اسید (DNA)، که حاوی دستورالعمل‌های لازم برای رشد، نمو و عملکرد یک موجود زنده است، تشکیل شده‌اند. زمانی که سلول درحال تقسیم نیست فشردگی ژنوم هسته کمتر و به صورت توده‌ای از رشته‌های درهم و نخ مانند به اسم کروماتین دیده می‌شود. هنگام تقسیم، این رشته‌ها فشردگی بیشتری پیدا می‌کنند و کروموزوم‌ها را به وجود می‌آورند. این ساختارها برای اولین‌بار در سال 1875 توسط استراسبرگر و در طی تقسیم سلولی کشف شدند و در سال 1888 اصطلاح کروموزوم برای این ساختارها توسط والدبر به کار برده شد.
مطلب مرتبط: دی ان ای (DNA) چیست؟
کلمه‌ی کروموزوم از دو بخش لاتینی کروما به معنای رنگی و زوما به معنی جسم تشکیل شده است. کروموزوم‌ها در مرحله اینترفاز غیرقابل رویت‌اند اما در مرحله تقسیم سلولی به‌راحتی دیده می‌شوند. در ادامه‌ی این مقاله از مجله‌ی بیوزوم با کروموزوم و نقش‌های آن در بدن موجودات زنده بیشتر آشنا خواهیم شد.
ساختار کروموزوم چیست؟
کروموزوم‌ها از دو کروماتید تشکیل شده‌اند که در محلی به نام سانترومر به یکدیگر متصل می‌شوند. هر کروماتید از یک مارپیچ دوتایی DNA تشکیل شده است. هر کروموزوم دارای دو بازوی کوچک و دو بازوی بزرگ است. به طور خلاصه، مهم‌ترین اجزا و قسمت‌ها در یک کروموزوم این‌ها هستند: مبدأ همانندسازی، سانترومر و تلومر. در ادامه با سانترومر و تلومر بیشتر آشنا خواهیم شد.
سانترومر
همان‌طور که پیش از این اشاره کردیم، هر کروموزوم از دو کروماتید تشکیل شده است و کروماتیدها در محلی به نام سانترومر به یکدیگر متصل می‌شوند. در ابتدا، سانترومر به‌عنوان یک فشردگی اولیه بر روی کروموزوم‌های مهره‌داران و بعدها به‌عنوان ناحیه‌ای از کروموزوم که فراوانی نوترکیبی در آن کاهش یافته است، شناخته شد. در سال‌های اخیر، خصوصیات مولکولی متعددی از سانترومر شناخته شده است که این بخش را از بقیه قسمت‌های کروموزوم متمایز می‌کند. DNA سانترومری در یوکاریوت‌ها بسیار متنوع است و یوکاریوت‌ها دارای سانترومرهای پیچیده‌ای هستند که شامل یک توالی بلند از DNA تکراری است که در بین گونه‌های متخلف، بسیار متنوع است.
بر اساس فعالیت سانترومری در کروموزوم، 4 نوع سانترومر شناخته شده است:
سانترومر متمرکز (Localized centromere):
در اکثر موجودات، هر کروموزوم دارای یک منطقه سانترومری متمرکز است که رشته‌های میکروتوبول در تقسیم سلولی به آن متصل می‌شوند.
سانترومر ثانویه یا سانترومر جدید (Neocentromere or secondary centromere):
به طور طبیعی، کروموزوم‌ها دارای یک سانترومر هستند؛ اما در برخی گونه‌ها مثل ذرت، سانترومر ثانویه وجود دارد.
سانترومر غیرمتمرکز (Nonlocalized centromere):
در چنین مواردی رشته‌های دوک به یک سانترومر متمرکز متصل نمی‌شوند، چرا که در این حالت کروموزوم بیش از یک سانترومر دارد.
نکته: سانترومرهای غیرمتمرکز خود به دو نوع سانترومر چندتایی (Multiple or Polycentromere) و سانترومر سراسری یا پراکنده (Diffuse or Holocentromere) تقسیم می‌شوند.
سانترومر نیمه‌متمرکز (Semilocalized centromere):
این نوع سانترومر به عنوان یک حد واسط میان سانترومر متمرکز و سانترومر چندتایی در نظر گرفته می‌شود.
تلومر
اصطلاح تلومر در سال 1938 و توسط مولر برای نشان‌دادن انتهای تک‌قطبی کروموزوم در یوکاریوت‌ها استفاده شد. تلومرها مانع از اتصال دو انتهای کروموزوم‌ها به یکدیگر و باعث پایداری کروموزوم‌ها می‌شوند. تلومرها بخش‌های تکراری از رشته DNA هستند و در انتهای کروموزوم‌های خطی وجود دارند.
تلومرها از ساختارهای انتهایی کروموزوم‌ها محافظت می‌کنند. عملکرد تلومرها چیزی شبیه به عملکرد محافظتی قطعات پلاستیکی در انتهای بند کفش است؛ تا یکپارچگی ساختار بند کفش حفظ شود. تلومرها در هر تقسیم سلولی قطعه‌ای از ساختار خود را از دست می‌دهند. به بیان دیگر در هر بار تقسیم سلولی تلومرها کوتاه و کوتاه‌تر می‌شوند. این فرایند کوتاه‌شدن بخشی طبیعی از فرایند پیری است و به‌عنوان یک ساعت بیولوژیکی برای سلول‌ها عمل می‌کند. زمانی که تمام تلومرها از بین رفتند، سلول دیگر قادر به تقسیم نیست.
پیام نویسنده: تلومرها نقش مهمی در سرطان دارند. سلول‌های سرطانی توانایی منحصربه‌فردی برای دورزدن کوتاه‌شدن تلومر دارند و به این طریق به تقسیم افسارگسیخته‌ی خود ادامه می‌دهند. آن‌ها با استفاده از آنزیمی به نام تلومراز به این امر دست می‌یابند. تلومراز توالی‌های تلومر را به انتهای کروموزوم‌ها اضافه می‌کند و به سلول‌های سرطانی اجازه می‌دهد به طور نامحدود تقسیم شوند.
ویژگی‌های کروموزوم
کروموزوم‌ها از نظر تعداد، شکل و اندازه در موجودات زنده متفاوت‌اند. بسیاری از باکتری‌ها، مثل E.Coli، دارای کروموزوم حلقوی هستند. انسان و سایر حیوانات و حتی گیاهان، کروموزوم‌های خطی دارند که در هسته‌ی سلول‌ها در کنار هم قرار گرفته‌اند.
علاوه‌بر کروموزوم‌های خطی، سلول‌های انسانی و سایر ارگانیسم‌های پیچیده، انواع کوچک‌تری از کروموزوم‌ها را نیز در خود دارند. این کروموزوم‌های کوچک، کروموزوم‌های حلقوی هستند و در میتوکندری‌ها وجود دارند. میتوکندری‌ها اندامک‌هایی درون‌سلولی هستند که وظیفه تامین انرژی سلول را بر عهده دارند.
مطلب مرتبط: اندامک های سلولی
تعداد کروموزوم‌ها
تعداد کروموزوم‌ها در گونه‌های مختلف طیف وسیعی دارد. از 2 کروموزوم در یک سلول هاپلوئید در برخی گونه‌های گیاهان گل‌دار تا چند صد کروموزوم در نوعی سرخس دیده شده است. تعداد کروموزوم‌ها رابطه‌ی مستقیمی با اندازه سلول دارد. یعنی هرچه تعداد کروموزوم‌ها افزایش یابد به همان نسبت نیز اندازه سلول بزرگ‌تر می‌شود.
شکل کروموزوم و موقعیت سانترومر
بر اساس موقعیت سانترومر و طول بازوها، کروموزوم‌ها به 5 گروه تقسیم می‌شوند:
کروموزوم متاسانتریک (Metacentric chromosome):
در کروموزوم‌های متاسانتریک، سانترومر در وسط یا نزدیک به مرکز کروموزوم قرار گرفته است و طول دو بازوی کروموزوم تقریباً باهم برابر است. در این حالت کروموزوم‌ها در مرحله آنافاز به شکل V دیده می‌شوند.
کروموزوم ساب متاسانتریک (Submetacentric chromosome):
در این کروموزوم‌ها موقعیت سانترومر طوری است که دو بازوی کروموزوم با هم برابر نیست و شاخص نسبت طول بازوی بلند به بازوی کوتاه برابر 3 است. شکل کروموزوم در آنافاز به شکل L یا J است.
کروموزوم ساب تلوسانتریک (Subtelocentric chromosome):
در این کروموزوم‌ها موقعیت سانترومر به انتها نزدیک‌تر شده است به‌طوری‌که چنین کروموزوم‌هایی دارای یک بازوی بلند و یک بازوی کوتاه هستند. شاخص نسبت طول بازوی بلند به بازوی کوتاه حدود 7 است و در آنافز شکل J دارند.
کروموزوم آکروسانتریک (Acrocentric chromosome):
در این کروموزوم‌ها، سانترومر به انتها خیلی نزدیک شده و یک بازوی کروموزوم خیلی کوچک است.
کروموزوم تلوسانتریک (Telocentric chromosome):
در این کروموزوم‌ها سانترومر به‌قدری به انتها نزدیک شده که کروموزوم فقط با یک بازو دیده می‌شود. شکل این نوع کروموزوم در مرحله‌ی آنافاز میله‌ای است.
اندازه‌ی کروموزوم
اندازه‌ی کروموزوم‌های یک سلول معمولاً با یکدیگر متفاوت است. به‌عنوان مثال اندازه‌ی کروموزوم‌ها در انسان از شماره 1 تا 22 یکسان نیست. اندازه‌ی کروموزوم‌ها در یک گونه معمولاً ثابت بوده و در گونه‌های مختلف نیز بسیار متنوع است. برای مثال حجم بزرگترین کروموزوم در نوعی سوسمار آبی تاج‌دار تقریباً 4000 برابر اندازه کروموزوم شماره 3 مگس سرکه است.
بیشتر بدانید: کروموزوم یک بزرگترین و کروموزوم 21 کوچکترین کروموزوم انسان است.
کروموزوم در موجودات پروکاریوت و یوکاریوت
کروموزوم‌ها در سلول‌های پروکاریوتی و یوکاریوتی تفاوت‌هایی با یکدیگر دارند. ساختار و محل کروموزوم‌ها از بارزترین تفاوت‌های پروکاریوت‌ها (Prokaryotes) و یوکاریوت‌ها (Eukaryotes) با یکدیگر هستند. با توجه به یکسان بودن کروموزوم‌ها در پروکاریوت‌ها، در ادامه‌ی این مقاله با انواع کروموزوم‌ها در سلول‌های یوکاریوتی آشنا می‌شویم.
انواع کروموزوم در یوکاریوت‌ها
در یوکاریوت‌ها، کروموزوم‌ها در یک هسته سلولی قرار گرفته‌اند. کروموزوم‌های یک سلول یوکاریوتیک از DNA متصل به پروتئین‌های هسته‌ای تشکیل شده است. همچنین سلول‌های یوکاریوتی در هسته خود حاوی RNA نیز هستند. در ارگانیسم‌هایی که دارای جنس‌های جداگانه‌ای (مذکر و مونث) هستند، دو نوع کروموزوم وجود دارد:
- کروموزوم‌های جنسی
کروموزوم‌های جنسی تعیین‌کننده‌ی جنسیت موجودات هستند. کروموزوم‌های X و Y در انسان و سایر پستانداران به‌عنوان کروموزوم‌های جنسی شناخته می‌شوند. در انسان از تعداد کل کروموزوم‌ها یک جفت کروموزوم جنسی وجود دارد و بقیه آن‌ها کروموزوم‌های اتوزوم نامیده می‌شوند. افرادی که دارای دو کروموزوم X هستند، جنسیت ماده و افرادی که دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند، نر به حساب می‌آیند.
- کروموزوم‌های اتوزوم
کروموزوم‌های اتوزوم، کروموزوم‌هایی هستند که به طور مستقیم در تعیین جنسیت نقشی ندارند. انسان دارای 22 جفت کروموزوم اتوزوم است. این کروموزوم‌ها بر اساس اندازه، شکل و دیگر خصوصیات ظاهری، شماره‌گذاری شده‌اند. کروموزوم‌های اتوزوم، مسئول وراثت بسیاری از صفات در موجودات زنده هستند.
نکته: بروز صفات وابسته به جنس تحت تاثیر کروموزوم‌های جنسی است.
ناهنجاری‌های کروموزومی
ناهنجاری‌ها یا اختلالات کروموزومی به علت تغییر در ساختار یا تعداد کروموزوم‌ها به وجود می‌آیند. حذف، اضافه شدن یا هرگونه تغییر در دی ان ای موجود در ساختمان کروموزوم‌ها سبب بروز ناهنجاری می‌شود. با بررسی کاریوتایپ و تطبیق آن با کاریوتایپ نرمال می‌توان ناهنجاری‌های کروموزومی را شناسایی کرده و ناهنجاری‌های کروموزومی را تشخیص داد. کاریوتایپ، تصویری از کروموزوم‌ها با حداکثر فشردگی است که در مرحله متافازی میتوز بر اساس اندازه، شکل و محل قرارگیری سانترومر ها از کروموزوم‌های فرد تهیه می‌شود. ناهنجاری‌های کروموزومی 2 نوع‌اند:
- ناهنجاری ساختاری
- ناهنجاری عددی
در ادامه با هر یک از این ناهنجاری‌ها آشنا می‌شویم.
ناهنجاری عددی
ناهنجاری‌های عددی در طی تقسیم میوز یا میتوز رخ می‌دهند. تغییر در تعداد کروموزوم‌ها ممکن است به‌صورت کاهش در قدرت بقا یا اختلالات فنوتیپی بروز پیدا کند. در ناهنجاری‌های عددی تعداد کروموزوم‌ها کم یا زیاد می‌شود.
ناهنجاری ساختاری
ناهنجاری‌ها و تغییرات ساختمانی، احتیاج به شکست در کروموزوم‌ها دارد. در ناهنجاری‌های ساختاری معمولا تعداد کل کروموزوم‌ها ثابت بوده و فقط ساختار آن‌ها تغییر می‌کند. به‌طورکلی در ناهنجاری‌های ساختاری یکی از 3 حالت زیر اتفاق می‌افتد:
- ممکن است قطعات شکسته شده به یکدیگر متصل نشوند و باعث ازبین‌رفتن قطعه‌ای از کروموزوم شوند که فاقد سانترومر است.
- یک یا دو طرف یک قسمت شکسته شده به قطعات شکسته‌شده‌ی دیگر متصل شده و باعث یک مبادله ژنتیکی گردد.
- قطعات شکسته شده بلافاصله در جای خود قرار گیرند و بنابراین ترکیب کروموزومی اولیه به دست آید.
جمع‌بندی
در این مقاله از مجله‌ی بیوزوم با کلیاتی درباره‌ی کروموزوم‌ها آشنا شده و اهمیت این ساختارهای رشته‌ای را در سیستم پیچیده‌ی بدن موجودات زنده شناختیم. انواع کروموزوم‌ها را در موجودات یوکاریوتی بررسی کردیم و با ناهنجاری‌های کروموزومی به طور خلاصه آشنا شدیم. فراتر از قلمرو علم، کروموزوم‌ها دارای اهمیتی نمادین هستند و نشان‌دهنده‌ی به‌هم‌پیوستگی ساز و کارهای حیات روی زمین‌اند. همچنین کروموزوم‌ها به ما یادآوری می‌کنند که علی‌رغم تنوع ظاهری، همه‌ی موجودات زنده یک میراث بیولوژیکی مشترک دارند.
سوالات متداول کروموزوم
1- کروموزوم چیست؟
کروموزوم‌ها شکل فشرده‌ای از ژنوم موجودات زنده هستند که در سلول‌ها یافت می‌شوند و به‌عنوان حامل اطلاعات ژنتیکی در آن‌ها عمل می‌کنند.
2- کروموزوم در کجا قرار دارد؟
کروموزوم‌ها درون هسته‌ی سلول‌های یوکاریوتی قرار دارند. علاوه بر این برخی از اندامک‌های سلول نظیر میتوکندری و کلروپلاست، دارای کروموزوم هستند.
3- وظیفه کروموزوم چیست؟
کروموزوم انتقال اطلاعات وراثتی را طی تقسیم سلولی از سلول مادری به سلول دختری انجام می‌دهد.
